SINDROME DI TURNER
Nome Inglese: Turner's syndrome.
Frequenza: 1 neonato femmina su
4000 - 1 su 8000.
Che cos'è la sindrome di Turner:
La sindrome di Turner appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche,
patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei
cromosomi.
Si stima che la
sindrome di Turner presenti una frequenza alla nascita di circa 1 neonato
femmina su 4000 - 1 su 8000.
Come si manifesta:
Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico
(mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo
corto "a tenda"), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle
mestruazioni). Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e
anomalie renali. Sia l'intelligenza sia l'attesa di vita sono normali.
Le cause: Nella maggior parte
dei casi (circa il 50%) la s. di Turner è causata dalla mancanza di un
cromosoma X ('monosomia X'); il cariotipo è quindi indicato con la
formula 45, XO. Circa il 25% circa dei casi è determinato da alterazioni nella
struttura di un cromosoma X. Più raramente la patologia è causata da
alterazioni di numero o di struttura del cromosoma X presenti in mosaico (cioè
non in tutte le cellule dell'organismo ma solo in alcune di queste); in questi
casi si riscontra un'attenuazione delle caratteristiche cliniche della
sindrome.
La diagnosi: In alcuni casi la
sindrome di Turner è evidente già alla nascita. Le principali caratteristiche
neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle mani e dei piedi,
presenza di pliche della cute sulla nuca. In alcune pazienti la sindrome di
Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata solo alla
pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e
bassa statura. In tutti i casi, la diagnosi oltre che sulle manifestazioni
cliniche si basa anche sull'analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare
sia anomalie di numero sia anomalie di struttura (v. anomalie cromosomiche).
L'esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono
di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di
eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Turner.
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