Artropatie da microcristalli

Artropatie da microcristalli

Gotta

È una malattia caratterizzata da un alterato metabolismo purinico, con iperuricemia ed attacchi ricorrenti di artrite; negli stadi successivi si ha un'artrite cronica, con formazione di tofi ed una tendenza all'insufficienza renale.

Classificazione

Primaria: (genetica, 95% dei casi); i pazienti hanno una tendenza genetica verso una ridotta escrezione urinaria di acido urico.

Secondaria: (5% dei casi); dovuta ad iperproduzione di acido urico. Si riscontra nelle malattie mieloproliferative, in specifiche deficienze enzimatiche (deficit di HGPRT) oppure nell'aumento dell'attività della PRPP- sintetasi e nel deficit di G6 fosfatasi (glicogenosi tipo I o malattia di Von Gierke o glicogenosi epatorenale

Eziologia

Età media: 50 - 65 anni;

Rapporto MF =1;

Clima: soprattutto nelle zone temperate

Ereditarietà: autosomica dominante con alta penetranza nei maschi e bassa nelle femmine;

Condizioni iperuricemizzanti;

Eccessivo peso corporeo;

Alcolismo.

Patogenesi

Nella forma acuta si ha la presenza di cristalli sulla cartilagine articolare.

Nella forma cronica i cristalli di urato sono disposti radialmente nella matrice cartilaginea formando i "tofi".

Microscopicamente sono evidenziabili cellule giganti attivate (come dalla presenza di un corpo estraneo).

I depositi di cristalli si hanno anche nei legamenti, nei tendini, nelle borse e a livello renale.

Clinica

La forma acuta è caratterizzata da dolore intenso all'articolazione dell'alluce (podagra), soprattutto di notte. L'articolazione si presenta calda, rossa e dolente, con cute secca e vene dilatate. Successivamente tali segni scompaiono e la cute va incontro a desquamazione.

La forma cronica tofacea è annunciata da remissioni incomplete e da un aumento della frequenza degli attacchi. Le articolazioni diventano costantemente dolenti, rigide, con lievi deformità e tumefazioni irregolari. I tofi sono dapprima piccoli e molli, ma più tardi divengono duri raggiungendo i 7 cm di diametro

(NB) TOFI: noduli formati da un deposito di cristalli di urato e da matrice intercristallina circondato da una reazione infiammatoria analoga a quella da corpo estraneo con proliferazione di connettivo fibroso.

Diagnosi

Caratteristici sono:

tipici attacchi di artrite acuta a carico dell'alluce;

storia familiare per la malattia;

iperuricemia

presenza di tofi;

risposta della crisi alla colchicina;

leucocitosi e moderato aumento della VES durante l'attacco acuto.

Radiologicamente nelle fasi iniziali non si hanno alterazioni; in quella avanzate si hanno piccole erosioni "a stampo" (dovute a depositi di urato). Nelle forme croniche si hanno inoltre alterazioni artrosiche secondarie.

Diagnosi differenziale

1) Forma acuta:

Infiammazione dell'alluce (borsite);

Artrite acuta traumatica della prima metatarso - falangea;

Artrite acuta settica;

AR ad esordio acuto;

Reumatismo palindromico;

Condrocalcinosi

2) Forma cronica:

AR;

Osteoartosi

I tofi devono inoltre essere distinti da:

Xantomi

Noduli reumatoidi;

Noduli di Heberden.

Complicanze

1) Renali:      

Nefropatia acuta iperuricemica è dovuta alla massiva precipitazione o ostruzione dei tubuli renali da parte dei cristalli di urato.

Formazione di calcoli di acido urico.

Nefropatia cronica iperuricemica (gottosa) con deposizione di urati nel parenchima renale.

2) Cardiovascolari:

Aumentata incidenza di ipertensione e arteriosclerosi.

Terapia

• Attacchi acuti:

Rispondono rapidamente all'indometacina, naprossene, colchicina.

• Trattamento di fondo:

Cinque semplici misure per ridurre l'uricemia:

1. calo ponderale
2. ridurre il consumo di bevande alcoliche
3. dieta ipopurinica
4. adeguato apporto idrico
5. sospensione di diuretici e salicilati

Allopurinolo

Sindrome di Lesch-Nyan

Si ha nei bambini con deficit di HGPRT e comporta:

Gotta

Nefropatia uratica

Ritardo mentale

Coreoatetosi

Nefrolitiasi da acido urico

Spasticità

Gli adulti ipersecretori con parziale deficit di HGPRT sono normali sotto il profilo neurologico.

Iposecrezione di acido urico

È presente nell'insufficienza renale, in rapporto all'assunzione di alcuni farmaci (salicilati, tiazidici, diuretici, alcool, sulfamidici), nell'acidosi lattica, nella chetoacidosi, nell'iperparatitoidismo, nell'ipotiroidismo, nella nefropatia da piombo, nelle glicogenosi, nella sindrome di Down e nella cistinuria.

Ocronosi

Rara artropatia ereditaria a carattere degenerativo che interessa la cartilagine delle grandi articolazioni e della colonna.

Consegue ad una alterazione del metabolismo della tirosina.

Eziologia

Ereditarietà autosomica recessiva (mancanza dell'enzima acido omogentisinico-ossidasi che determina la trasformazione dell'acido omogentisinico ad acidi acetacetico e fumarico

Clinica

Alcaptonuria (per la presenza di una sostanza riducente le urine assumono un colorito scuro

Artrite si ha un'artropatia che coinvolge principalmente spalle, ginocchia, anche e colona vertabrale simmetricamente. Il dolore è simile a quello dell' osteoartrosi con calcificazione dei dischi intervertebrali e dei ligamenti.

Cartilagine (le orecchie, il naso, e le cartilagini costocondrali appaiono di colorito bruno

Occhio (si hanno macchie brune su entrambe le superfici dell'iride

Apparato genito-urinario (sono frequenti i calcoli prostatici e renali

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