Diagnosi pre impianto

DIAGNOSI PRE IMPIANTO

Alla luce della possibilità di eseguire fecondazioni artificiali in vitro, quindi alla luce della possibilità di poter osservare il concepito al di fuori dell'utero viene posto il problema della DIAGNOSI pre impianto che consiste nel prelievo di due cellule (blastomeri) che compongono l'embrione al primo sviluppo al fine di eseguire sul patrimonio genetico di esso degli accertamenti diagnostici in grado di identificare malattie congenite gravi come l'emofilia o la betatalassemia. Come si è visto però l'art 13 e 14 della legge 40 consente solo la diagnosi morfologica, ovvero una diagnosi basata sulla pura osservazione dell'embrione al microscopio, una tecnica che permette di visualizzare solo la natura morfologica dell'embrione e non (non potendo eseguire test genetici) l'eventuale diagnosi di malattie congenite. La diagnosi pre impianto comporta numerose problematiche che possono essere osservate a partire da alcuni casi giudiziari come quello che vede coinvolti una coppia di portatori sani di betatalassemia al tribunale di Catania. Prima dell'entrata in vigore della legge 40 la coppia si era rivolta ad un centro per la fecondazione assistita dove , al termine dell'impianto, era stata effettuata la diagnosi pre impianto la quale aveva evidenziato la possibilità della coppia di generare un figlio sano (un embrione su sei risultava sano e 5 portatori genetici della malattia). LA legge non era ancora entrata in vigore pertanto i medici avevano impiantato solo l'embrione sano. Sfortunatamente la donna ha conseguito un aborto spontaneo e pertanto avevano deciso di tentare nuovamente, al secondo tentativo la legge 40 entra in vigore e obbliga la donna all'impianto di almeno 3 embrioni tutti potenzialmente malati e obbliga il medico a non poterne effettuare un'eventuale selezione. La coppia dunque si rivolge al tribunale di Catania per far valere i propri diritti di autodeterminazione ed evidenziando che la nuova norma contrastava con i principi costituzionali del diritto alla salute della madre e del figlio. Il tribunale respinge però l'istanza affermando che la volontà del legislatore con la legge 40 era quella di porre sullo stesso piano la fecondazione naturale e quella assistita , impedendo la selezione artificiale di embrioni malati (cosa che per vie naturali non si può fare). La sentenza evidenzia però molte incongruenze nonché contrasti illogici con la legge ad esempio sull'aborto che prevede l'eventuale aborto della madre quando essa accusi delle circostanze che potrebbero mettere a rischio la sua integrità psico-fisica ed in caso di patologie congenite o malformazioni accertate dell'embrione stesso. Quindi la questione si pone sul fatto che sia o meno opportuno impedire la selezione dell'embrione malato per poi permetterne invece l'aborto regolarmente accettato!le incongruenze si fanno più forti nel momento in cui, nela sentenza di ricorso, si afferma che l'iniziativa (a non pretendere di farsi impiantare ovuli malati) è volta a tutelare sennonché la salute della madre quantomeno il diritto del figlio " a nascere sano", affermazione ritenuta illogica dal giudice in quanto per far valere un diritto alla vita in realtà si nega la vita stessa tantopiù che la Costituzione italiana non prevede il diritto ala salute assoluta di nessuno . i coniugi cercano di difendersi ribadendo il rifiuto dell'impianto degli embrioni malati sulla base dell art della costituzione secondo cui " non si può obbligare nessuno a trattamenti sanitari non obbligatori" , rifiuto ritenuto illegittimo poiché sulla base dell'art 6 della legge 40 la fecondazione assistita non è da considerarsi un trattamento sanitario in quanto ci voglioni dei presupposti di consenso libero. A seguito di questa sentenza sono state emanate le LINEE GUIDA DEL MINISTERO DELLA SALUTE che cercano di chiarire alcuni punti della legge 40, ribadendo ad esempio i criteri di accesso alla Pma (coppie sterili eterosessuali ecc..) e in questo comprendendo anche la negazione dell'accesso a coppie non sterili ma portatrici di malattie geneticamente trasmissibili. Le linee guida sono importanti nell'ambito relativo alla diagnosi GENETICA PRE IMPIANTO e alla possibilità di un non impianto dell'embrione se malato.

Innanzitutto si ribadisce la proibizione di ogni diagnosi pre-impianto a scopo eugenetico ovvero per evitare una selezione di embrioni : si poteva pensare di consentire tale procedura elencando tutta una serie di malattie genetiche trasmissibili e quindi indicando la dgp non connotabile come pratica eugenetica ma come pratica per garantire il diritto alla salute del futuro nascituro. Onde evitare però di introdurre un "modello stigmatizzato di normalità genetica" ed evitare di discriminare socialmente i portatori di tali malattie si è preferito vietare direttamente la dgp. Riguardo al problema dell'obbligo di impiantare gli embrioni prodotti (che siano sani o malati) le linee guida affermano che l'impianto non è obbligatorio quando, a seguito di diagnosi morfologiche osservazionali, si notino anomalie irreversibili del feto. Quindi il concetto viene generalizzato, la coppia può dunque (in caso di documentazione manifesta di pericolo per lo stato di salute della donna ecc..) rifiutare l'impianto e se l'embrione è sano esso verrà crioconservato fino al momento in cui sarà possibile impiantarlo se malato ne verrà effettuata la coltura in vitro fino alla sua estinzione (si preferisce dunque la morte dei malati a possibili usi in campo di ricerca!). le linee guida affrontano anche il problema delle "banche embrionali" effettuando una distinzione tra embrioni in stato di abbandono (quelli prodotti prima della legge 40 che violano uno dei suoi articoli e che quindi non possono essere impiantati) ed embrioni in attesa di un futuro impianto: il problema si pone nel momento in cui la stessa legge 40 vieta qualsiasi tipo di sperimentazione e uso degli embrioni ai fini di ricerca condannando questi embrioni congelati ad un indefinito congelamento.

CONCLUSIONE: la diagnosi pre-impianto non è da considerarsi di persè un intervento eugenetico, il pericolo viene in seguito alla conoscenza da parte dei genitori dei risultati di tale intervento che possono decidere di non accettare un embrione malato ed effettuando di fatto una selezione eugenetica degli embrioni. Da una parte il rifiuto della diagnosi pre-impianto può comportare in sé il pericolo di una lesione alla salute e al diritto della madre che lo richiede, dall'altra può andare a ledere i diritti del nascituro sottoposto a crioconservazione che la legge si era preposta di tutelare.