Malattie congenite

Malattie congenite

Patologie che colpiscono l'individuo nel corso del suo sviluppo fetale e comportano anomalie della struttura o della funzione di una o più parti del corpo. Alcune malattie congenite colpiscono i meccanismi biochimici di biosintesi o di degradazione di determinate molecole, e sono dette malattie metaboliche.

Possono essere causate da anomalie nel patrimonio genetico del feto (in tal caso si parla di malattie genetiche), oppure insorgere per effetto di fattori di diversa natura, quali malattie contratte dalla madre nel corso della gravidanza, contatto con farmaci (noto è il caso della relazione tra talidomide e focomelia), sostanze tossiche (come alcol, fumo, sostanze stupefacenti), esposizione a radiazioni, agenti infettivi. Ad esempio, la rosolia contratta dal madre nel corso della gravidanza può causare nel feto ritardo mentale e anomalie della vista e dell'udito; danni al nascituro possono anche derivare dalla varicella, dalla toxoplasmosi e dal citomegalovirus. La placenta, organo attraverso il quale avvengono gli scambi tra la madre e il bambino nell'utero, rappresenta un efficace filtro per molte sostanze e agenti patogeni, ma non protegge completamente il nascituro. Un agente esterno che altera lo sviluppo fetale viene detto teratogeno. La componente genetica e quella ambientale spesso concorrono nell'insorgenza della malattia.

A tutt'oggi non si conoscono le cause precise di circa due terzi delle malattie congenite. Alcune malformazioni della colonna vertebrale e del cuore sono ritenute poligeniche, cioè dovute a più geni difettosi, presenti contemporaneamente. Altre sembrano essere multifattoriali, cioè dovute all'interazione di difetti genetici con fattori ambientali.

Un embrione portatore di lesioni congenite non sempre riesce a completare il proprio sviluppo: il 20% circa dei feti con anomalie viene abortito spontaneamente; il rimanente 80% può manifestare già alla nascita o solo in epoca successiva le anomalie di sviluppo. Nel loro insieme, le malattie congenite interessano quasi il 5% dei neonati e causano circa il 20% dei decessi fra i bambini nel periodo immediatamente successivo alla nascita.

Molte malformazioni congenite possono essere corrette chirurgicamente. Fra queste vi sono la cheiloschisi (labbro leporino), una malformazione del labbro superiore che si presenta diviso in due parti, la palatoschisi, un mancato sviluppo di parti del tratto digerente e la permanenza di aperture nei setti cardiaci (vedi Chirurgia).