La legge di hardy - weinberg

LA LEGGE DI HARDY - WEINBERG

Nel 1908 G. H. Hardy e W. Weinberg definirono 'popolazione in equilibrio' una popolazione all'interno della quale né le frequenze alleliche né la distribuzione dei genotipi mutano con il succedersi delle diverse generazioni.

Non modificandosi le frequenze degli alleli, non si avrebbe, pertanto, evoluzione.

Una popolazione resta in equilibrio solo se in essa si verificano alcune condizioni restrittive:

non devono verificarsi mutazioni;

non deve verificarsi un flusso di geni tra popolazioni, cioè non deve esserci una migrazione netta di alleli verso l'interno della popolazione (immigrazione) o verso l'esterno (emigrazione);

la popolazione deve essere ampia (teoricamente infinita);

non si deve verificare selezione naturale, vale a dire tutti i genotipi devono possedere le stesse capacità adattative e riproduttive.

Soddisfatte queste condizioni, le frequenze alleliche entro una popolazione rimarranno costanti per un periodo di tempo indefinito.

Tale equilibrio è espresso dalla seguente equazione:

(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1

da cui

p + q = 1

In questa equazione la lettera p indica la frequenza di un allele e la lettera q indica la frequenza dell'altro allele;

p più q deve sempre essere uguale a 1 (cioè il 100% degli alleli di quel particolare gene nel pool genico).

L´espressione p indica la frequenza di individui omozigoti per un allele,

q la frequenza di individui omozigoti per l'altro allele,

2pq la frequenza degli eterozigoti.

Il venir meno di una o più di queste condizioni determina un cambiamento delle frequenze alleliche, cioè un'evoluzione.

Pochissime popolazioni naturali sono in perfetto equilibrio.

Per la legge di Hardy-Weinberg, cinque sono i fattori principali che governano i mutamenti evolutivi a carico di una certa popolazione:

. la selezione naturale;

. le mutazioni, che forniscono il materiale grezzo per il cambiamento (ma le frequenze di mutazione sono generalmente così basse che, di per sé, le mutazioni non determinano la direzione del cambiamento evolutivo);

. il flusso genico, cioè il movimento di alleli verso l'interno o verso l'esterno del pool genico, può introdurre nuovi alleli o alterare la proporzione degli già presenti. Ha spesso l'effetto di controbilanciare la selezione naturale;

. la deriva genica, è il fenomeno per cui certi alleli aumentano o diminuiscono di frequenza e, talvolta, anche scompaiono, come risultato di eventi casuali. Esempio di deriva genica è il fenomeno detto 'collo di bottiglia';

. Accoppiamento non casuale, che provoca cambiamenti nelle proporzioni dei genotipi, ma può anche non influire sulle frequenze alleliche.

Di seguito si riporta un esempio numerico che chiarisce il fenomeno dell'equilibrio genetico.

Supponiamo che esista una popolazione infinitamente numerosa nella quale si verifichino le già note condizioni di panmissia; in essa siano presenti i genotipi AA, Aa, aa con le frequenze rispettive del 64%, 32%, 4%.

Alla gametogenesi avremo evidentemente che:

gli individui AA daranno tutti i gameti con A = 64 A

gli individui Aa daranno ½ gameti con A e ½ con a = 16 A, 16 a

gli individui aa daranno tutti i gameti con a = 4 a

la frequenza dei geni nel complesso dei gameti sarà 80 A, 20 a.

Al momento della fecondazione, poiché gli incontri dei gameti avvengono a caso, ossia secondo le loro rispettive probabilità, siccome nei grandi gruppi statistici frequenze e probabilità si equivalgono, ne consegue che la nuova generazione avrà esattamente la stessa composizione genetica della generazione parentale: 64% di AA, 32% di Aa, 4% di aa.

Si può quindi concludere che, in condizioni di riproduzione libera e casuale ed in popolazioni molto numerose, la distribuzione dei genotipi e la frequenza dei relativi geni non subiscono alcuna modifica attraverso le diverse generazioni.

In altri termini, la composizione genetica di una popolazione panmittica resta costante, e non dipende che dalla frequenza dei singoli geni.