Genetica classica

Genetica classica

Alla base della genetica formale c'è il concetto di gene, fattore ereditario legato ad una particolare caratteristica morfologica o fisiologica dell'individuo, detta carattere. Da un punto di vista molecolare il gene è il tratto di DNA che controlla la manifestazione di un carattere, in genere codificando per una particolare proteina. I geni sono contenuti nei cromosomi. Un cromosoma può essere visto come un'ordinata successione di geni. A causa di mutazioni avvenute durante il processo evolutivo di una specie, un gene può presentarsi con delle forme varianti, dette forme alleliche o alleli (dal greco allelos = l'uno o l'altro. alternativo). Ad esempio il gene che controlla la comparsa sui globuli rossi umani del marcatore per il sistema AB0 esiste in tre varianti alleliche (I^A, I^B, i). I^A che codifica per il marcatore A, I^B che codifica per il marcatore B, i che non codifica per alcun marcatore (0, zero).

Negli organismi diploidi, le cui cellule contengono due serie di cromosomi omologhi (2n), ciascun gene è portato sia dall'omologo materno che dall'omologo paterno. In altre parole, anche se in natura un carattere presenta più di due forme alleliche (come accade per i 3 alleli del sistema AB0)  in un particolare individuo diploide il carattere si presenta sempre con due alleli che occupano la medesima posizione (locus) nei due cromosomi omologhi.

Ovviamente i due alleli che controllano un particolare carattere in un individuo potranno essere uguali o diversi. Ad esempio per il carattere AB0 un individuo potrà presentare le seguenti combinazioni alleliche I^AI^A, I^BI^B, ii, I^AI^B, I^Ai, I^Bi.

Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere sono uguali si dice omozigote per quel carattere.

Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere sono diversi si dice eterozigote per quel carattere.

La particolare combinazione di alleli che controlla un carattere si definisce genotipo.

Ogni genotipo genera una manifestazione osservabile di un carattere che si definisce fenotipo.

Nella genetica formale l'espressione di un gene è il modo in cui il genotipo si traduce nel fenotipo, determinando un carattere.

Nel caso di omozigosi (due alleli uguali) il fenotipo non può che riflettere l'unica informazione esistente nel genotipo.

Nel caso di eterozigosi invece il genotipo può manifestarsi con fenotipi differenti a seconda del tipo di interazione che si produce tra i due alleli diversi. In particolare si possono presentare tre tipi di relazione: dominanza completa, dominanza incompleta e codominanza.

• Si ha dominanza completa (o semplicemente dominanza) quando uno dei due alleli prevale sull'altro ed è l'unico a manifestarsi, determinando il fenotipo. L'allele che si manifesta è detto dominante. L'allele che rimane latente è detto recessivo. Per convenzione l'allele dominante viene indicato con una lettera maiuscola (ad esempio A) e l'allele recessivo con la corrispondente minuscola (ad esempio a). Dal punto di vista molecolare l'allele recessivo non viene utilizzato o non codifica un prodotto funzionale. L'unico prodotto che viene a formarsi è quello codificato dall'allele dominante. L'allele dominante si esprime sempre. Ciò comporta che gli eterozigoti (genotipo = Aa) siano indistinguibili dagli omozigoti dominanti (genotipo = AA), avendo lo stesso fenotipo, detto fenotipo completamente dominante. La comparsa del fenotipo recessivo, invece, identifica senza ambiguità un omozigote recessivo (genotipo = aa). Gli eterozigoti (Aa) e gli omozigoti dominanti (AA) per un determinato gene mostrano l'effetto dell'allele dominante, mentre gli omozigoti recessivi (aa) mostrano l'effetto dell'allele recessivo. Così se il gene che determina il colore di un fiore presenta un allele dominante rosso (R) ed un allele recessivo bianco (r), in natura avremo che gli individui con genotipo omozigote dominante (RR) e gli individui con genotipo eterozigote (Rr) si presenteranno entrambi con i fiori rossi (presentano il medesimo fenotipo). Mentre gli individui con genotipo omozigote recessivo (rr) si presenteranno con i fiori bianchi.

• Si parla invece di dominanza incompleta (detta anche intermedia) quando il fenotipo dell'eterozigote è una mescolanza tra il fenotipo dell'omozigote dominante e quello dell'omozigote recessivo. In questo caso dal fenotipo si può sempre risalire al genotipo.
  Ad esempio il colore del fiore della bocca di leone può essere rosso (omozigote dominante RR), rosa (eterozigote Rr) o bianco (omozigote recessivo rr). La spiegazione in termini molecolari è che in un eterozigote è presente il prodotto funzionale solo di un allele. Vi è quindi una sola dose del prodotto genico e ne deriva un fenotipo intermedio rispetto all'omozigote dominante in cui sono presenti due dosi del prodotto genico e all'omozigote recessivo in cui il prodotto genico non viene espresso (nessuna dose di prodotto genico). Nel caso della dominanza completa, metà della quantità di proteina prodotta è invece sufficiente per consentire un fenotipo normale. Si dice che l'allele presenta aplosufficienza, ossia il prodotto genico è sufficiente a garantire un fenotipo normale, anche se presente in singola dose.

• Nella codominanza, in un individuo eterozigote si osserva l'espressione fenotipica di entrambi gli alleli, non mescolati, ma separati. In altri termini, l'eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti. Esempi di codominanza sono il colore pezzato del mantello di molti mammiferi ed i sistemi di gruppo sanguigno AB0. Gli individui eterozigoti (genotipo = I^A I^B) sono di gruppo sanguigno AB, perché vengono espressi sia l'antigene A (prodotto dall'allele I^A) che l'antigene B (prodotto dall'allele I^B) e sulla membrana dei loro globuli rossi sono presenti entrambi i marcatori. La natura di 'dominante' o 'codominante' non dipende dal singolo allele, ma dalla coppia di alleli considerata. Perciò tra differenti alleli di un gene vi possono essere entrambe le relazioni. Ad esempio, nel carattere 'gruppo sanguigno del sistema AB0' gli alleli I^A e I^B, che determinano la comparsa dei rispettivi marcatori, sono tra loro codominanti, mentre dominano (completamente) sull'allele i, che non produce alcun antigene (0, zero).

Le leggi della genetica classica traggono origine dai risultati di incroci. In genere gli incroci non si interrompono alla prima generazione, ma gli individui ottenuti vengono incrociati per più generazioni.

Gli individui iniziali, i genitori, costituiscono la generazione parentale o generazione P.

I figli vanno a formare la prima generazione filiale o generazione F₁.

I nipoti vanno a formare la seconda generazione filiale o generazione F₂ e così via.