SINDROME DI KLINEFELTER
Nome Inglese: Klinefelter
syndrome.
Frequenza: 1 su 1000 neonati
maschi.
Che cos'è la sindrome di Klinefelter: La sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie
cromosomiche patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura
dei cromosomi.
Si stima che la
sindrome di Klinefelter presenti una frequenza alla nascita di 1 su 1000
neonati maschi.
Come si manifesta:
Caratteristiche generali sono: ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte),
bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia)
e quindi sterilità; possono essere presenti una sproporzione tra lunghezza
degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media. Spesso la
diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi eseguite per
infertilità di coppia: è stato evidenziato che il 10% dei maschi azoospermici
(con liquido seminale privo di spermatozoi) presenta sindrome di Klinefelter.
Le cause: I soggetti affetti da
questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X sovrannumerario
(cariotipo 47, XXY). La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in
mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY
sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi pazienti le caratteristiche
cliniche della sindrome sono attenuate.
La diagnosi: La diagnosi oltre
che sulle caratteristiche cliniche della sindrome si basa anche sull'analisi
dei cromosomi, che permette di evidenziare l'alterazione del numero dei
cromosomi (v. anomalie cromosomiche), confermando così la diagnosi. L'esame del
liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di
analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di
eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Klinefelter .
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