Sindrome di Franceschetti-Klein o Treacher
Collins
o disostosi mandibolo-facciale
La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-
Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica
dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una
penetranza del 90% e una espressività variabile. Il 60%
dei casi è associato ad una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età
paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati.
Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%),
una atresia dei condotti uditivi esterni (36%), anomalie
nella catena degli ossicini con conseguente sordità di trasmissione (40%), ipoplasia degli ossi malari
e zigomatici (80%) con una obliquità antimongoloide delle rime palpebrali,
coloboma della palpebra inferiore con assenza
delle ciglia sul 1/3 inferiore, ipoplasia mandibolare (78%) e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono
generalmente bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza è normale nella maggior parte
dei casi.
Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa
del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il
più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della favella.
Il paziente deve essere preso in cura immediatamente alla nascita
per via delle difficoltà respiratorie soprascritte.
La terapia chirurgica e ortognatica-ortopedica deve seguire l'iter
di crescita del paziente.
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