Patologia malformativa

PATOLOGIA MALFORMATIVA

Sicuramente avete sentito qualcosa in pediatria, per esempio la palatoschisi o alcune malformazioni della faccia che sono competenza del chirurgo maxillo facciale e anche del chirurgo plastico. Le malformazioni si dividono in:

- Malformazioni della faccia;

- Malformazioni complesse (sempre della faccia);

- Craniostenosi (che interessano sempre la faccia);

Le malformazioni sono dei difetti di formazione di uno o più organi che possono essere congenite o successive (perinatali), perché non è che un dente malformato, per esempio, sia già presente alla nascita, ma è presente in quell individuo solo l alterazione che porterà ad avere una modifica morfologica in futuro. Quindi sono delle variazioni strutturali dell organismo che vanno al di là dei limiti della normalit . Infatti, se noi consideriamo una gaussiana, la porzione che si trova distribuita in prossimità del picco rappresenta circa il % degli individui, questi sono normali, mentre quelli alle estremità non lo sono (hanno per esempio la faccia a torchio, faccia lunga o faccia corta, malformazioni del naso e così via).

Quindi per normalità si intende una media statistica, in realtà la "normalit " non esiste in sé e per s , poichè rappresenta la conformazione anatomica che è presente nella maggioranza degli individui.

Una cosa molto importante è l ontogenesi, cioè quel percorso che fa il genotipo per passare a fenotipo. Essa attraversa 4 passaggi:

) fecondazione;

) periodo embrionale;

) periodo fetale;

)continuazione dopo la nascita.

CHIRURGIA MAXILLO FACCIALE

La malformazione non solo una alterazione di tipo strutturale, ma ci può essere anche una malformazione di tipo funzionale cioè che avviene durante il periodo fetale o eventualmente dopo, per esempio tra le malformazioni che ci interessano ci sono il progerismo o la micrognazia che sono problemi legati allo sviluppo, che si manifestano con la crescita, durante la fase prepuberale.

Per esempio supponiamo di avere un bambino con problemi di respirazione nasale, che ha le adenoidi e pertanto respira solo con la bocca aperta, ovviamente non avrà questo problema alla nascita, però man mano checrescerà senza che si faccia caso al problema funzionale, la mandibola spinta dalle adenoidi si allargher ; quindi la funzione regola anche la crescita dei processi della faccia.

Il primo periodo è quello dello zigote. Se la noxa patogena colpisce in questo periodo, si ha più facilmente un aborto (questo avviene più spesso nella prima o nella seconda settimana).

Il secondo periodo è quello che ci interessa particolarmente perché dalla ° fino alla ° settimana si ha la formazione di quello che è il palato. Sicuramente avete già sentito parlare di cheilo-gnato-palatoschisi, labbro leporino, ecc. Quindi, quando la noxa patogena interviene, sia essa di origine genetica o ambientale, si hanno queste alterazioni.

Il terzo periodo è quello fetale (dopo il ° mese). In questo periodo, quando c è una noxa patogena si possono avere delle alterazioni di tipo funzionale o che comunque interferiscono sul normale sviluppo con delle ripercussioni a livello della faccia.

Il quarto periodo è quello dello sviluppo prepubere che abbiamo accennato prima, cioè quello in cui questo ragazzo potrebbe avere dei problemi di respirazione e quindi manifesta progerismo e micrognazia che sono i difetti di alterata crescita.

Per definizione anomalia e sindrome sono differenti a seconda di quella che è poi la noxa patogena implicata.

Nella sindrome, infatti, esistono alcune aberrazioni cromosomiche che danno malformazioni di tutto l organismo, per esempio nella trisomia 1 o sindrome di Down, in cui si hanno malformazioni anche cardiache e generalizzate. A noi interessa il risvolto maxillo-facciale, però una volta che si fa una diagnosi precisa di un bambino che nasce con cheto meato palatoschisi, non è detto che sia l unica patologia malformativa e quindi bisogna chiamare lo specialista ed accertarsi che il bambino non ne abbia altre. In tutti i casi è necessaria una mappa cromosomica che metta in evidenza delle sindromi. Esistono alcune sindromi molto conosciute, come la Trisomia del cromosoma : il paziente ha la schisi, ma ha anche gravi malformazioni cardiache e circolatorie. Quindi il chirurgo maxillo- facciale o il medico che lo intercetta, deve anche segnalare questo. Mettere il paziente sul tavolo operatorio senza considerare il resto gli farebbe correre rischi molto gravi.

Deformità è un altro termine ricorrente: si pensa ad una struttura normale che poi si è deformata. Quindi non parliamo di modifiche nel periodo ontogenetico! Dove per periodo ontogenetico intendiamo tutto quel periodo fino alla fine della pubert . Quindi la deformità potrebbe essere provocata da un artrosi deformante, un incidente automobilistico o un obesit ; quindi una persona che si sviluppa normalmente va incontro a questa alterazione.