GLICOGENOSI DI TIPO 1
Le
glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) sono dovute a una disfunzione
del sistema della glucosio-6-fosfatasi, tappa chiave della regolazione della
glicemia. Il deficit interessa sia la sottounità catalitica (tipo Ia), sia il
trasportatore del glucosio-6-fosfato (tipo Ib). La loro incidenza è dell'ordine
di 1/100.000 nati e la trasmissione è autosomica recessiva. I pazienti presentano
scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che
generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta,
ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle
funzioni piastriniche. Nel tipo Ib è anche presente una tendenza alle infezioni
secondarie a neutropenia, gengivo-stomatiti aftose recidivanti e infiammazione
cronica dell'intestino. La diagnosi biologica, che si basa sull'evidenza di
alterazioni biologiche a livello basale e sulle prove funzionali, è confermata
dall'evidenza del deficit specifico, che è valutabile su una biopsia di fegato
preferibilmente non congelato. I geni dei tipi Ia e Ib sono stati localizzati
sui cromosomi 17 e 11, che sono stati clonati e nei quali sono state
identificate alcune mutazioni, e consentono la diagnosi prenatale di queste
glicogenosi. Il trattamento dietetico è rivolto ad evitare le ipoglicemie
(pasti frequenti, nutrizione enterale notturna con sondino naso-gastrico e
integrazione orale di amido crudo), l'acidosi (restrizione di fruttosio e
galattosio) e le complicazioni epatiche (adenomi). Il trapianto di fegato,
utilizzato nei casi più rari quando si ha un'evoluzione verso l'epatocarcinoma,
corregge le crisi ipoglicemiche.
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