Autismo

AUTISMO    

Nome Inglese: Autism; Autistic Disorder (AD)

Frequenza: ~10/10.000 (autismo); 30-60/10.000 (insieme dei disturbi dello spettro autistico)

Che cos'è: L'autismo è un disturbo caratterizzato da gravi problemi nella comunicazione, nelle interazioni sociali e nel comportamento, i cui sintomi si manifestano entro i primi tre anni di età. Altre condizioni, come ad esempio la Sindrome di Asperger, presentano caratteristiche in comune con l'autismo, tanto che l'insieme di queste patologie viene incluso nella definizione più generica di Disturbi dello Spettro Autistico o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.

Come si manifesta: Lo Spettro Autistico comprende una vasta gamma di manifestazioni, dalle forme più gravi di autismo, in cui gli individui possono essere privi di linguaggio, socialmente isolati, gravati da comportamenti stereotipati e con profonda disabilità intellettuale, alle forme più leggere in cui gli individui manifestano problemi nella comunicazione e interazione sociale, mostrano scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno capacità intellettive e di linguaggio nella norma.. In questo caso sono autosufficienti per quanto riguarda le attività pratiche della vita quotidiana, ma il deficit dell'interazione sociale condiziona pesantemente l'inserimento nel lavoro, nella famiglia e in qualsiasi tipo di attività sociale.

Le cause: Le cause specifiche dell'autismo sono generalmente sconosciute. Tuttavia, da una serie di studi condotti negli ultimi decenni è emerso che i disturbi dello spettro autistico sono in gran parte determinati da fattori genetici. Per esempio, studi su gemelli hanno indicato che nel caso di coppie di gemelli monozigotici (che quindi hanno lo stesso patrimonio genetico), nel 60%-85% dei casi se uno dei due è affetto, anche l'altro lo sarà, mentre è molto più raro che coppie di gemelli dizigotici (che hanno il 50% dei geni in comune, come i normali fratelli) siano entrambi affetti. A parte il caso di gemelli identici, è relativamente raro che una coppia abbia più di un figlio con autismo. La probabilità che una coppia che ha già un figlio affetto ne abbia un secondo è circa il 2-6% : tuttavia rispetto alla prevalenza dell'autismo nella popolazione generale, ciò corrisponde ad un rischio 10-60 volte maggiore rispetto all'atteso. E' chiaro quindi che alla base dell'autismo ci sono delle importanti determinanti genetiche, anche se queste sono molto complesse. Fatta eccezione per una minoranza di casi (< 10%) in cui l'autismo risulta associato ad anomalie cromosomiche o a malattie a trasmissione mendeliana, quali la Sclerosi Tuberosa e la Sindrome dell'X Fragile, per la maggior parte dei casi non è stata ancora individuata una specifica causa genetica. Si ritiene che l'autismo sia una condizione "multifattoriale", cioè che non sia dovuto all'effetto di un singolo gene, bensì alla presenza di varianti in più geni che singolarmente non sono sufficienti a scatenare la patologia, ma che se presenti contemporaneamente concorrono alla predisposizione al disturbo autistico. Non esiste quindi il gene dell'autismo, ma probabilmente una serie di geni che predispongono alla malattia. Alcuni dati suggeriscono anche che la piena espressione clinica del disordine dipenda da complesse interazioni fra la predisposizione genetica ed altri fattori biologici (come ad esempio il virus della rosolia) non ancora identificati

Esiste una terapia: Il trattamento dei bambini con autismo si basa essenzialmente su interventi educativi, che siano per quanto possibile precoci ed intensivi. Questi sono basati su valutazioni puntuali dei punti di forza e di debolezza di ogni singolo soggetto fatte da personale altamente specializzato. Da queste valutazioni deve scaturire un programma personalizzato che deve essere condiviso e praticato da tutti i naturali educatori del bambino: genitori e insegnanti in primo luogo. I genitori devono essere informati sulle specificità del disturbo autistico e formati ad applicare quei metodi psico-educativi che si sono mostrati utili all'acquisizione dell'autonomia nelle attività della vita quotidiana e, in prospettiva, ad un inserimento lavorativo. Le migliori possibilità di riuscita sono riconosciute essenzialmente ai metodi cognitivo-comportamentali, in particolare se applicati nell'ambito di una strategia globale che coinvolge tutti gli ambienti di vita del soggetto, come per esempio indicato nel TEACCH (Treatment and Education of Autistic Children and Communication Handicapped). I percorsi educativi possono essere modellati in varia maniera, includendo ausilii di tipo visivo, opportuni rinforzi comportamentali, potenziamento delle abilità meno compromesse del soggetto autistico e sono articolati in maniera da prevedere la partecipazione attiva dei genitori e di educatori opportunamente preparati. In considerazione della variabilità del quadro clinico, nessuno dei provvedimenti sopra indicati presenta pari efficacia in tutti i casi di autismo. In casi specifici, alcuni farmaci utilizzati per il trattamento di altri disturbi neurologici sono utilizzati per attenuare parte dei sintomi associati all'autismo.