ALBINISMO

Che cos'č la melanina?

La melanina č il pigmento colorato della pelle, prodotto nei melanociti.

Che aspetto hanno gli albini?

L'albino ha un aspetto caratteristico, con capelli candidi, occhi azzurri o rossastri e pelle molto chiara e sensibile alla luce del sole.

Quali precauzioni debbono avere i malati?

Devono proteggere la pelle dalla luce del sole, con creme potenti, e proteggere gli occhi con occhiali da sole.

Colpisce solo l'uomo o altri esseri viventi?

L'albinismo č frequente anche nei mammiferi e negli uccelli, si verifica pure nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori; č altrettanto frequente nei rettili, negli anfibi e nei pesci.

Esistono due forme. Quali?

Esiste l'albinismo oculoculare e quello oculare.

Qual č la sua frequenza?

L'albinismo oculoculare si manifesta in un neonato su 30-40000, mentre quello oculare uno ogni 15000.

Che cosa genera l'albinismo oculare?

La depigmentazione dell'epitelio pigmentato dell'occhio causa riduzione dell'acuitą visiva, nistagmo, strabismo e fotofobia.

Che cosa significa fotofobia?

La fotofobia significa fastidio della luce ed č causata dall'ipersensibilitą dell'occhio.

Dov'č contenuto il gene per la sintesi della melanina?

Il gene č chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X.

Qual č la Diagnosi?

La diagnosi viene effettuata dall'oculista attraverso l'osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina.

Esperimenti sui topi albini.

Introdurre nella retina dei topini affetti dalla malattia la versione corretta del gene migliora notevolmente la loro funzionalitą retinica.

Il topino malato di albinismo oculare , a cui manca il gene OA1, č l'unico sistema disponibile al momento per studiare le cause della malattia genetica.