La trasmissione dei caratteri ereditari: la genetica

LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI: LA GENETICA

Darwin si era chiesto spesso quali fossero le cause che provocavano la comparsa di nuove caratteristiche nelle specie ma, non conoscendo le leggi dell'ereditarietà, non riuscì a darne una spiegazione convincente.

Soltanto dopo la scoperta dei cromosomi e con il progredire di studi di genetica ,i biologi furono in grado di fermulare una risposta soddisfacente a tali domande.

Le leggi dell'ereditarietà furono scoperte proprio negli anni in cui Darwin elaborava la sua teoria sull'evoluzione, ad opera di Gregor Johan Mendel, ma né Darwin, né gli altri biologi del tempo ne vennero a conoscenza in quanto il lavoro di Mendel, pubblicato nel 1866, non venne preso in considerazione e compreso dagli scienziati.

Così gli esperimenti di Mendel furono sconosciuti per anni, e vennero ripresi nel 1901 dopo la scoperta e l'osservazione dei cromosomi nel nucleo della cellula.

Naque così una nuova scienza: la genetica.

I CROMOSOMI , SEGNI DISTINTIVI DELLA SPECIE:

La maggior parte degli organismi sia vegetali che animali ,effettua la riproduzione in forma sessuata .

Ricordiamo che essa aviene mediante l'unione di due gameti, uno maschile e uno femminile .

I gameti come tutte le altre cellule , sono costituiti da membrana ,citoplasma e nucleo ; in quest'ultimo sono presenti i cromosomi , filamenti lunghi e sottili ,composti da cromatina ,sostanza così chiamata per la sua sensibilità ai coloranti .

Il numero di cromosomi varia da una specie all'altra, ma è costante negli individui della stessa specie.Il numero di cromosmi è sempre pari .

Non è però solo il numero di cromosomi a determinare una specie.

Infatti l'uomo , la Mollienisia nera e il ligustro ,hanno lo stesso numero di cromosomi ; 46 .

La differenza è dovuta alla grandezza e alla composizione delle varie parti che li costituiscono .

Tali parti chiamate geni ,contengono le informazioni sulle caratteristiche fisiche degli esseri viventi .

I CROMOSOMI E I GENI:

I grandi progressi fatti dalla microscopia agli inizi del ventesimo secolo ,permisero di accertare che il numero dei cromosomi è costante per ogni specie di organismo e nel nucleo della cellula , i cromosomi si presentano simili a due a due e sono riuniti a coppie ; così nell'uomo ci sono 23 coppie :

Quando la cellula ,durante la riproduzione gamica ,sta per dividersi ,ciascun cromosoma di ogni coppia si sdoppia in due per lungo ,cosicchè il numero complessivo raddoppia ed ognuna delle due cellule figlie ne riceve la metà.

In questo modo il numero di cromosomi della specie rimane costante .

Ma come possamo spiegarci ,quanto avviene nella fecondazione ?

Poichè tanto lo spermatozoo che l'ovulo contengono lo stesso numero di cromosomi ,lo zigote dovrebbe contenerne un numero doppio ; le cose vanno diversamente .

Osservando al microscopio la formazione delle cellule sessuali , un biologo belga scoprì che uova e spermatozoi, durante la maturazione , subiscono un processo particolare per cui il numero di cromosomi viene dimezzato.

Nell'uomo il nucleo di ogni cellula sessuale ,contiene soltanto 23 cromosomi e cioè uno solo per ognuna delle 23 coppie originali .

Questo processo prende il nome di meiosi e avviene nelle cellule sessuali di tutti gli esseri viventi e soltanto in esse .

Con la fecondazione i due nuclei si fondono e si ricostruisce il numero di cromosomi caratteristico di una specie .

Numersi esperimenti eseguiti recentemente ,hanno confermato che i fattori ereditari o geni ,sono allineati sui cromosomi , che ne possono portare centinaia e migliaia .

La disposizione di questi geni nei cromosomim di ciascuna coppia è identica ed è fissa per ogni specie di organismi viventi.

Ogni essere vivente quindi ,deve il suo aspetto e tutte le sue caratteristiche non tanto ai cromosomi , ma ai geni .

Ciascun gene controlla generalmente un carattere solo , come ad esempio la formazione di un certo pigmento o la forma di un particolare fiore .

Alcuni geni sono autosufficienti ,cioè da soli controllano una certa funzione ; altri , perchè la loro azione sia più efficace ,devono collaborare con un compagno "omologo" .

Igeni hanno quindi un ruolo molto importante in tutti i processi dell'organismo .

IL DNA : LA STRUTTURA CHIMICA DELLA VITA

Dopo molti anni di studio, i biologi hanno stabilito che i geni sono formati essenzialmente da acido desossiribonucleico, una sostanza chimica che si trova nel nucleo delle cellule e si indica con la sigla DNA .

Il DNA, è la sostanza senza la quale la vita non potrebbe né cominciare ,né continuare : essa trasmette i caratteri ereditari da una cellula ad un'altra e dai genitori ai figli .

La molecola del DNA ha una struttura piuttosto complicata .

E costituita da due filamenti appaiati e avvolti l'uno sull'altro a doppia elica ; nel suo insieme assomiglia ad una scala a chicciola con una ringhiera su ciascun lato .

Le ringhiere sono costituite da uno zucchero e da acido fosforico che si alternano regolarmente .

I sottili gradini che si estendono a migliaia da una ringhiera all'altra sono formati ognuno da due basi affiancate, unite fra loro .

Le basi fondamentali che li costituiscono sono quattro : citosina (C) , guanina (G) , timina (T) , adenina (A) .

L'accoppiamento fra le due basi non è causale perchè la base A può accoppiarsi solo con la T ,e la base C solo con la G .

La molecola di DNA ,può essere paragonata ad un nastro in codice ; questo contiene un codice chimico ,rappresentato da un alfabeto di quattro lettere ,che viene usato da tutti gli esseri viventi .

Ogni specie posiede un proprio codice DNA caratteristico .

Gli scienziati hanno scoperto che le molecole del DNA sono capaci di riprodurre copie esatte a se stesse : i legami che le tenevano unite ,si srotolano ,portando con sé ognuna la serie di basi che formava la metà di un gradino .

Intorno ad ogni metà si raccoglie nuovo materiale proveniente dal nucleo e si riforma la molecola esattamente uguale .

Ognuna delle cellule che deriva dalla divisione ,riceve così la stessa quantità di DNA  e la coppia esatta di quella originale.

Questo processo si ripete ad ogni divisione cellulare .Gli scenziati hanno scoperto che il DNA ,ha anche l'importante compito di dirigere la formazione delle proteine .

L'IMPORTANZA DELLE PROTEINE:

La cellula è costituita da un insieme di strutture a loro volta formate per lo più da molecole proteiche .

Tutte le reazioni che in essa avvengono sono regolate da altre proteine ,gli enzimi .

Negli organismi pluricellulari  inoltre , le cellule che li compongono comunicano tra loro per mezzo di altre proteine , gli ormoni .

Le proteine sono quindi indispensabili per la vita , la cui produzione ed il cui consumo ,dipendono dalle cellule .

IL CODICE GENETICO:

Il codice genetico è formato da 64 parole , o triplette , in quanto formate a loro volta da tre lettere .

Ogni tripletta  detta anche codon ,individua un aminoacido .

Tale codice , convalidato da numerose prove sperimentali ,è stato interamente decifrato dagli scienziati .

RNA messaggero : una " controfigura " del DNA .

Il DNA è troppo prezioso per intervenire direttamente nella sintesi delle proteine , quindi anche le cellule si servono di una

"copia" di esso , il cosiddetto RNA messaggero o mRNA.

Questo acido nucleico ha una struttura simile alDNA , ma che differisce da questo per tre caratteristiche :

1) è formato da un'unica catena ;

contiene come zucchero il ribosio ;

3) al posto della timina , contiene come base azotata l'uracile , se si accoppia ugualmente con l'adenina .

L'RNA messaggero si forma nel nucleo ,usando come stampo un tratto di filamento del DNA che si svolge dalla spirale .

Tale processo ,attraverso il quale una molecola di mRNA si forma su modello di DNA , viene detto trascrizione del DNA

Una volta formatosi l'mRNA ,che custodisce trascritte le istruzioni di uno o più geni , si trasferisce dal nucleo al citoplasma ,dove ha luogo la sintesi delle proteine .

LA TEORIA DELL'EREDITARIETA': LE SCOPERTE DI MENDEL.

Il fondatore della genetica fu Gregor Mendel ,un monaco cecoslovacco che che amava coltivare fiori nel giardino del monastero .

Anch'egli ,come molti altri scienziati , desiderava scoprire in quale modo vengono trasmessi i caratteri ereditari e decise di eseguire alcuni esperimenti per i quali scelse piante di pisello odoroso .

Egli aveva osservato ,infatti, che tali piante non sono tutte uguali : alcune sono alte , altre basse ,alcune presentano fiori bianchi e altre fiori colorati, alcune producono semi con tegumento verde ed altre giallo ,ecc.. , ed inoltre in queste piante la fecondazione è , di regola , autogama, cioè gli ovuli di un fiore vengono sempre fecondati dal polline proveniente dallo stesso fiore .

Inquesto modo la razza si mantiene pura  e le sue caratteristiche restano costanti da una generazione all'altra .

Mendel diversamente da altri scienziati , eseguì degli esperimenti semplicissimi , studiando un solo carattere per volta : servendosi di un pennellino , prelevò il polline delle piante alte e fecondò con esso gli ovuli delle piante basse , ottenendo degli ibridi .

Egli osservò che dai semi provenienti dall'incrocio , nascevano solo piante alte .

Lasciò allora che queste pianye si autofecondassero e producessero semi ; piantò questi semi ed ottenne una seconda

generazione : in essa i 3/4 dele nuove piante erano alte ,mentre 1/4 erano basse .

Ciò significava che , benchè le piante della prima generazione fossero tutte alte , esse dovevano ugualmente contenere , celato il carattere piante basse  che veniva trasmesso alla seconda generazione .

Poichè il carattere piante alte compariva in un numero maggiore di esemplari , Mendel lo chiamò dominante , mentre diede il nome di recessivo al carattere piante basse che compariva in una sola pianta su quattro .

Egli provò anche ad incrociare , con lo stesso sistema , piante a semi gialli con piante a semi verdi , e piante a fiori bianchi con piante a fiori colorati .

In questi esperimenti trovò che il carattere colore giallo dominava sul verde , ed il carattere fiori colorati su quello fiori bianchi e che i risultati erano gli stessi di quelli dell'esperimento precedente  : Mendel pensò allora ,che i vari caratteri dovevano essere controllati da fattori ereditari che venivano trasmessi dai genitori ai figli , attraverso le cellule sessuali

( gameti ) .

Egli suppose inoltre che ogni carattere fosse regolato da due fattori simili che , al momento della formazione delle cellulae sessuali , si separavano andando ognuno in un gamete . (seconda legge di Mendel o della segregazione )

Mendel provò anche ad eseguire esperimenti fra piante di piselli che differivano per due caratteri .

Incrociò piante a semi lisci e gialli ,con piante a semi verdi e rugosi , e alla prima generazione ottenne piante a semi gialli e lisci .

Ciò significava che il carattere gialli e licio era quello dominante .

Alla seconda generazione ottenne 16 piante ,di cui 9 a semi gialli e lisci , 1 a semi verdi e rugosi ,3 a semi gialli e rugosi e tre a semi verdi lisci .

In questo esperimento  ,quindi ,il carattere colore del seme non veniva influenzato dal carattere forma del seme ma veniva trasmesso ai discendenti in maniera del tutto indipendente ( terza legge di Mendel o dell'indipendenza dei caratteri ).

LE  MALATTIE GENETICHE

La genetica umana non si occupa uicamente della trasmissibilità di caratteri innocui ,ma anche di anomalie ereditarie .

Certe malattie sono causate da anormalità riguardanti il numero e la forma dei cromosomi .

Tali aberrazioni cromosomiche possono interessare tutti i cromosomi o un singolo cromosoma , o parti di esso .

Gli individui colpiti da sindrome di Down ,per esempio , posseggono in tutte le loro cellule un cromosoma in più ; invece di possedere due cromosomi omologhi numero 21 , ne posseggono 3 (trisomia del cromosoma 21 ) .

Questi individui presentano un corpo tozzo e corto ,collo grosso ,palpebre di forma particolare che ricordano gli orientali , ritardo mentale e spesso anomalie agli organi .

Molte malattie genetiche sono invece causate dall'assenza , equindi dalla mancata codificazione da parte del DNA, di alcuni enzimi o proteine a volte d'importanza cruciale : tali malattie umane sono definite come "errori congeniti del

metabolismo" .

Esse si ereditano come semplici caratteri recessivi , comportandosi esattamente come i caratteri studiati da Mendel .

Fanno parte di questo gruppo, la fenilchetonuria ,che provoca un grave ritardo mentale e una durata della vita di circa 30

anni ; la malattia di Tay-Sachs ,che provoca la degenerazione del sistema nervoso e una durata della vita di circa 5 anni.

L'anemia falciforme  o anemia mediterranea , in cui l'allele responsabile è recessivo .

Tale malattia si manifesta nella forma grave, Morbo di Cooley, solo negli omozigoti recessivi .

Questi presentano globuli rossi piccoli e deformati inadatti al trasporto dell'ossigeno , e non riescono di solito a vivere oltre l'adolescenza .

Gli eterozigoti che possiedono un allele dominante e uno recessivo , ,posseggono globuli rossi sia deformati che normali e presentano un'anemia lieveche non incide molto sul loro stato di salute .

Anche il daltonismo e l'emofilia sono due malatie ereditarie dovute ad una coppia di alleli.

Il daltonismo è un'imperfezione della vista che provoca una visione inesatta dei colori .

L'emofilia invece ,è un'alterazione della capacità di coagulare il sangue ,per cui si verificano emorralgie violente anche per piccole ferite .

Anormalità cromosomiche e numerosi altri difetti genetici possono oggi essere individuati nel feto , mediante una tecnica detta amniocentesi .

Questa consiste nel raccogliere un po' di liquido amniotico contenente alcune cellule fetali ; tali cellule sono fatte moltiplicare in colture e analizzate per individuare eventuali anormalità cromosomiche .

LE MUTAZIONI GENETICHE:

Durante i diversi esperimenti compiuti sulla ereditarietà dei caratteri , talvolta era accaduto che un nuovo carattere mai apparso nelle precedenti generazioni si manifestasse all'improvviso .

Tali bruschi cambiamenti ereditri vennero chiamati mutazioni e gli individui che presentavano tali carateri vennero chiamati mutanti .

Grazie allo sviluppo della genetica molecolare ,si è potuto chiarire il meccanismo che sta alla base di tali trasformazioni .

Si è constatato che ,durante il processo di duplicazione del DNA , possono compiersi degli errori di copiatura nella formazione della molecola stessa , con conseguente trasformazione di un gene preesistente in un altro gene .

Se le mutazioni interessano le cellule somatiche , esse produrranno delle alterazioni localizzate unicamente nell'induviduo che le possiede ( tumori ) ; se invece , interessano i gameti ,le mutazioni possono essere trasmesse alla progenie .

Le mutazioni possono venire spontaneamente (mutazioni spontanee) ,o in conseguenza dell'effetto di agenti mutogeni (mutazioni indotte) tra i quali ricordiamo :

fattori fisici ambientali ,come rapidi e violenti sbalzi di temperatura e radiazioni solari ;

raggi X ,radiazioni nucleari e in genere tutte le radiazioni ad alta energia ;

sostanze chimiche ,è infatti stata riconosciuta l'azione mutagena di numerosi composti chimici, sopratutto di origine industriale immessi nell'ambiente .