I modelli di trasmissione ereditaria

I modelli di trasmissione ereditaria

Gli alleli e i fenotipi. I geni sono presenti in coppie: ci sono due alleli in ogni gene, situati nello stesso locus in due cromosomi di una coppia di omologhi e che si differenziano per il modo in cui ogni allele contribuisce al fenotipo. I geni si sa che sono anche segmenti del DNA che contengono istruzioni per la sintesi dei polipeptidi che costituiscono le proteine; a loro volta esse determinano il carattere. Gli alleli diversi rappresentano quindi uno stesso gene in due versioni alternative.

La dominanza completa. Essa si ha quando un allele è dominante e l'altro è recessivo e il primo prevale sul secondo; gli effetti di un allele recessivo si vedranno solo se sono visibili in un individuo omozigote due copie dell'allele (aa).

La dominanza incompleta. Essa si presenta quando il fenotipo dell'eterozigote è intermedio fra i fenotipi dei due omozigoti: una copia del gene A non basta a formare lo stesso fenotipo di quando ne sono presenti due.

La codominanza. Si ha quando i due alleli hanno entrambi effetti sul fenotipo. Essa differisce dalla dominanza incompleta per il fatto che i due alleli dirigono la sintesi di due diversi prodotti che contribuiscono allo stesso modo alla creazione del fenotipo. Un esempio è dato dal gruppo sanguigno AB. Il tipo di gruppo sanguigno è determinato dalla presenza di specifici polisaccaridi sulla superficie dei globuli rossi. Gli individui di gruppo A presentano il polisaccaride A, stessa cosa per il gruppo B. I 4 gruppi sanguigni sono determinati da un gene I che ha tre alleli: I^A e I^B sono codominanti, cioè l'individuo presenterà sia il polisaccaride A che il polisaccaride B, e, nello stesso tempo, dominanti rispetto a i.

Modelli di trasmissione ereditaria. Molte delle nostre conoscenza derivano dall'analisi degli alberi genealogici che ci mostrano i fenotipi dei membri di una famiglia e forniscono informazioni sulle basi genetiche dei caratteri.

L'ereditarietà mendeliana. Il modello più semplice è quello individuato da Mendel, in cui una sola coppia di alleli controlla lo sviluppo di un singolo carattere. Ad esempio i tratti del viso sono controllati da una singola coppia di alleli di cui uno è dominante sull'altro. Ogni tratto è determinato da un unico gene presente nella famiglia solo con alcuni alleli. Ogni individuo inoltre possiede almeno una copia dell'allele dominante, quindi uno dei 2 genitori mostrerà quel carattere. Un individuo con un carattere recessivo possiede due copie dell'allele recessivo e può avere o no un genitore con lo stesso carattere.

Ogni linea di discendenza familiare presenta gli alleli recessivi, originati da mutazioni trasmesse ai discendenti. Esso può rimanere nascosto per varie generazioni da un allele dominante. Un individuo con due copie di un allele raro è molto probabilmente figlio di due persone strettamente imparentate: se l'allele è dannoso si presenteranno delle malattie gravi. Anche nei gruppi etnici si osserva lo stesso fenomeno e ognuno può diventare portatore di malattie. Chi ha una malattia è eterozigote con allele responsabile della malattia ma non è malato perchè il carattere è recessivo.

L'ereditarietà dei caratteri legati al cromosoma X. Sul cromosoma sessuale X sono presenti molti geni di importanza vitale; i caratteri originati da geni localizzati sui cromosomi sessuali sono chiamati caratteri legati al sesso.

In una femmina l'allele recessivo di un gene situato nel cromosoma X si esprime solo negli individui omozigoti per quell'allele (X^aX^a). Nelle femmine eterozigoti l'allele dominante nasconde l'allele recessivo (X^A X^a). Nei maschi, l'allele recessivo di un gene del cromosoma X si esprime sempre perchè è sempre presente la copia di quel gene (X^aY). Quindi perchè un allele si manifesti nel fenotipo, si ha bisogno di una copia nel maschio e di 2 nella femmina: da ciò deriva il fatto che le malattie genetiche siano più comuni tra i maschi che tra le femmine.

L'emofilia, capacità di coagulazione del sangue, è uno dei disturbi causati dall'allele recessivo: nel cromosoma X vi sono due loci di geni in cui sono presenti gli alleli responsabili dell'emofilia A e dell'emofilia B. In uno di essi può esserci l'allele recessivo: il maschio e la femmina omozigote presenteranno la malattia; le femmine eterozigote  saranno portatrici sane.

Da qui si intende che un uomo non trasmetterà mai al figlio un cromosoma X difettoso mentre alle figlie lo trasmetterà sempre; una donna presenta il 50% di possibilità di trasmetterlo ad entrambi i sessi. La figlia, portatrice dell'allele patrigno, potrà trasmetterlo a sua volta al figlio.

Malattie meno gravi sono il daltonismo e la sindrome dell'X fragile.

L'ereditarietà poligenica. Molti dei caratteri ereditari variano in modo continuo, cioè presenti con molte varietà fenotipiche: essi sono chiamati caratteri quantitativi e sono controllati da molte coppie di alleli, permettendo di mantenere grande varietà. La trasmissione di questi è detta ereditarietà poligenica. Un esempio è dato dal colore della pelle: essa è regolata da melanina, carotenoidi ed emoglobina. Prendendo l'esempio della melanina, la quantità da sintetizzare è regolata da 4 coppie di alleli. In tutti e 4 i loci si trova lo stesso gene, presente in due alleli: uno causa la produzione sostenuta di melanina, l'altro la sua scarsa produzione. Negli individui con pelle molto scura, tutte e 4 le coppie sono costituite dall'allele che causa la produzione di molta melanina; gli individui con il colore di pelle intermedio ereditano 4 alleli dalla madre e 4 dal padre; infine, se i genitori hanno al pelle di colore intermedio, sarà meno prevedibile il risultato perchè la pelle del figlio potrà avere qualsiasi gradazione di colore.

L'epistasi. Si parla di epistasi quando gli effetti di una coppia di alleli sopprimono quelli di un'altra coppia localizzata in un locus diverso.

Un esempio è dato dal fenomeno dell'albinismo, cioè assenza di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi. Il gene dirige la produzione di un enzima che controlla la sintesi della melanina. Se un individuo eredita gli alleli responsabili della creazione di melanina e i due alleli esponsabili della sua assenza mostrerà i caratteri albini.

Un altro esempio è dato dalla presenza di capelli rossi, in quanto il gene di questo carattere si trova in un locus diverso da quello che controlla la quantità di melanina sintetizzata dalle cellule. I capelli rossi compaono solo negli individui che ereditano i due alleli per i capelli rossi, oltre che ai 2 alleli che causano scarasa produzione di melanina.

La pleiotropia. Essa è presente quando un singolo gene controlla più di un carattere fenotipico, quindi la coppia di alleli controlla la sintesi di un solo tipo di proteina, la più importante; se è assente o anormale si verificano le sindromi.

Un esempio è dato dalla sindrome di Marfan, nella quale un allele dominante contiene le istruzioni per una versione difettosa di una proteina, che in condizioni normali fa da sostegno alle cellule. Se la proteina è difettosa, allora si avrà lo sviluppo di strutture in maniera anomala.

L'imprinting genomico. L'imprinting è un altro modello di trasmissione genetica in cui l'espressione di un gene dipende dal fatto che esso sia stato trasmesso dal padre o dalla madre. Questo tipo di trasmissione vede lo spegnersi di un gene in una cellula uovo o spermatozoo per neutralizzare il DNA estraneo. Una cellula infatti confonde il suo DNA con il DNA virale.