Malattie autoimmuni

Malattie autoimmuni

Gruppo di patologie causate dall'alterazione del sistema immunitario, che reagisce contro i tessuti dell'organismo stesso. La modificazione dei meccanismi di riconoscimento cellulare, che normalmente permettono all'organismo di distinguere il "sé" dal "non sé", ossia gli elementi a esso appartenenti rispetto a quelli a esso estranei, determina una produzione di anticorpi che possono colpire singoli organi o innescare malattie sistemiche, cioè danneggiare intere funzioni dell'individuo.

Molti contributi alla comprensione dei fenomeni di riconoscimento tra cellule e dell'azione del sistema immunitario si devono alle ricerche di studiosi quali i chimici statunitensi Gertrude Elion e George Hitchings, e gli immunologi Jean Dausset, Peter Doherty e Rolf Zinkernagel. I processi che portano all'alterazione della risposta immunitaria e all'insorgenza delle malattie autoimmuni, comunque, restano ancora per molti aspetti sconosciuti.

Gli anticorpi vengono prodotti da particolari cellule del sistema immunitario, i linfociti B. Si ritiene che, durante lo sviluppo embrionale, i linfociti in grado di elaborare una risposta immunitaria contro i tessuti del proprio organismo vengano in qualche modo inattivati, così che il "sé", ossia ciò che è proprio dell'organismo, venga distinto dal "non sé", cioè il diverso da sé, e non venga distrutto dagli anticorpi. Alcuni soggetti adulti presentano, tuttavia, linfociti autoreattivi; pertanto questo sistema di inibizione non sembra funzionare sempre perfettamente.

Un altro meccanismo atto a evitare la distruzione di componenti propri dell'organismo è costituito dalla segregazione, all'inizio del processo di maturazione immunologica, delle sostanze self ("sé" in inglese). Gli spermatozoi, ad esempio, si sviluppano completamente solo dopo la maturazione del sistema immunitario e vengono poi mantenuti in compartimenti separati dal sistema circolatorio. In seguito a un intervento di vasectomia, gli spermatozoi possono penetrare nel circolo ematico, dove in certi casi provocano la formazione di anticorpi diretti contro di sé (autoanticorpi).

Un'ipotesi formulata per spiegare la genesi delle malattie autoimmuni suggerisce che la soppressione della reazione contro il "sé" sia interrotta quando le cellule che producono gli anticorpi vengono infettate da un virus. Una prova che sembra avvalorare tale ipotesi consiste nella presenza di autoanticorpi nella circolazione sanguigna dei soggetti colpiti da mononucleosi infettiva, una malattia causata da un virus che infetta i linfociti.

Secondo un'altra ipotesi, alcune malattie autoimmuni potrebbero essere causate dalla somiglianza, ingannevole per il riconoscimento da parte degli anticorpi, tra alcune molecole "non sé" prodotte da microrganismi patogeni, come batteri e virus, e le molecole "sé" dell'organismo. Ad esempio, un disturbo del cuore denominato cardiopatia reumatica sembra essere associato a un precedente episodio di febbre reumatica, verificatosi nel corso dell'infanzia e causato da alcuni streptococchi. Questi batteri possiedono sulla loro superficie cellulare una particolare molecola, molto simile a una che si trova sulle valvole cardiache. Pertanto, gli anticorpi prodotti contro gli streptococchi potrebbero nell'età adulta condurre a forme di risposta autoimmunitaria, ed essere responsabili della cardiopatia reumatica.

Le malattie autoimmuni sono numerose e tra loro molto differenti. Possono colpire apparati interi (malattie sistemiche), e quindi risultare particolarmente debilitanti per l'organismo, oppure singoli organi (malattie organo-specifiche).

Questa categoria comprende le patologie che interessano l'intero organismo; inducono una reazione di tipo autoimmunitaria rivolta contro sostanze che fungono da antigeni che si trovano all'interno delle cellule di vari tessuti.

Tra le malattie sistemiche che colpiscono interi apparati vi sono il lupus eritematoso sistemico (LES), la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la spondilite anchilosante, la porpora trobocitopenica e la sindrome di Guillain Barré, la sindrome da antifosfolipidi (APS), la dermatopolimiosite (DM/PM).

In particolare, nei malati di artrite reumatoide si è identificato il cosiddetto fattore reumatoide, un autoanticorpo che si lega ad altri anticorpi circolanti; non è tuttavia chiaro se questo sia responsabile anche delle lesioni articolari che si riscontrano nel processo artritico. Il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide, insieme alla sclerodermia e alla dermatomiosite, due malattie della pelle, vengono definiti collagenopatie vascolari, a causa delle lesioni che gli autoanticorpi provocano al collagene presente nel tessuto connettivo, soprattutto a livello delle pareti dei vasi sanguigni.

La sclerosi multipla è, tra le malattie autoimmuni, particolarmente grave, oggetto di numerosi studi da parte di gruppi di ricerca in tutto il mondo. Essa è caratterizzata dalla distruzione della guaina mielinica che riveste le fibre nervose; tra le sue manifestazioni vi possono essere complessi problemi motori.

Alcune reazioni autoimmunitarie avvengono a carico di antigeni specifici, presenti in singoli organi o apparati, e determinano in questi organi l'infiltrazione di linfociti e monociti.

Ciò avviene in malattie quali il morbo di Addison, che colpisce le ghiandole surrenali; il diabete mellito di tipo I o insulino-dipendente, che determina un'insufficiente produzione di insulina da parte del pancreas; la tiroidite di Hashimoto, forma infiammatoria della tiroide; il morbo di Basedow e il mixedema primitivo, che colpiscono anch'esse la tiroide; alcune forme di anemia, come l'anemia perniciosa; la miastenia grave, che colpisce i muscoli; l'alopecia aerata; la sindrome pluriendocrina autoimmune (SPA); il morbo celiaco; il pemfigo; il morbo di Crohn.

Per la cura delle malattie autoimmuni al momento attuale non esiste ancora alcuna cura risolutiva. Talvolta, alle persone portatrici di tali patologie, vengono somministrate terapie sintomatiche, mirate cioè ad alleviare i principali disturbi ma che non migliorano il decorso della malattia. Tra i farmaci più impiegati a questo scopo vi sono alcuni corticosteroidi, che tuttavia sopprimono in modo generico e aspecifico tutte le risposte del sistema immunitario, e la ciclosporina, somministrata anche a soggetti trapiantati per contrastare il fenomeno del rigetto. Obiettivo delle attuali ricerche è quello di mettere a punto terapie in grado di inibire specificamente gli autoanticorpi responsabili della patologia, ma non tutte le componenti del sistema immunitario.