Genetica mendeliana

    Sebbene l'ereditarietà biologica sia stata oggetto di interesse e stupore sin dagli inizi della storia umana, solo recentemente l'uomo ha iniziato a capire il suo funzionamento; in effetti lo studio scientifico dell'ereditarietà, noto come genetica, non iniziò di fatto prima della seconda metà del 1800 con il monaco Gregor Johann Mendel (1822-1884). Il suo lavoro, effettuato nel giardino di un tranquillo monastero agostiniano nell'attuale Brno, segnò l'inizio della genetica moderna.
Il maggior contributo di Mendel fu l'aver dimostrato che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità che vengono distribuiti singolarmente a ogni generazione. Queste unità distinte, che vengono da Mendel Elemente, furono in seguito chiamate geni.
La soluzione che dette Mendel al problema dell'eredità sembra oggi tanto semplice che sorprende che nessuno nel 1865 avesse compreso la sua accurata e ragionata analisi. Quel lavoro, che segnò l'inizio della biologia quantitativa, rimane ancora come un modello di brillante procedura sperimentale.
Mendel osservò l'andamento numerico di alcune caratteristiche di tre generazioni di piante di pisello ed, in seguito, analizzò matematicamente i risultati ottenuti. E' proprio questa l'innovazione di Mendel: l'idea che un problema biologico potesse essere studiato quantitativamente era del tutto nuova; poi, analizzando i risultati ottenuti, ipotizzò due leggi, note come legge della segregazione e legge della segregazione indipendente, che diventarono le prime importanti leggi di genetica, e quindi diedero di fatto origine alla genetica classica.
La scelta di Mendel di utilizzare la pianta di pisello per i suoi esperimenti non era certo originale. Tuttavia egli riuscì a formulare i princìpi fondamentali dell'ereditarietà, dove altri avevano fallito, grazie al suo approccio metodologico. Innanzitutto egli verificò un'ipotesi molto specifica in una serie di esperimenti logici. Pianificò i suoi esperimenti con cura ed intelligenza, scegliendo di studiare solamente differenze ereditarie nette e scartando le caratteristiche che potevano apparire nella prole in modo incerto. In secondo luogo, Mendel studiò i discendenti non solo della prima generazione e della seconda, ma anche delle generazioni successive. Infine, in terzo luogo, analizzò i suoi dati in modo tale da rendere la loro valutazione semplice ed oggettiva. Gli esperimenti stessi furono descritti così chiaramente che poterono essere ripetuti e controllati da altri scienziati, cosa che in effetti poi avvenne.
INCROCI SPERIMENTALI
Mendel selezionò sette caratteri che mostravano, nelle diverse varietà di  piante di pisello, due forme nettamente differenti. Una varietà, per esempio, produceva sempre semi gialli, mentre un'altra sempre semi verdi. In seguito, Mendel esegui incroci sperimentali asportando le antere di un fiore contenenti il polline e cospargendo gli stigmi con il polline di un fiore di un altra varietà. Poi Mendel permise ai fiori di pisello di autoimpollinarsi, quindi di dare origine ad un'altra generazione da analizzare.

LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Mendel mise a confronto le generazioni da lui analizzate ed osservò che nella prima generazione F , cioè «prima generazione filiale», tutti i figli mostravano solamente uno dei caratteri presenti nei genitori; l'altro carattere era completamente scomparso.
Le caratteristiche che apparivano nella generazione F1 furono chiamate da Mendel dominanti. Però a questo punto sorse spontanea una domanda: che cosa era successo al carattere antagonista? Il quesito fu risolto dall'analisi della «seconda generazione filiale» o F , in cui riapparivano i caratteri scomparsi nella generazione precedente. Queste caratteristiche, presenti nella generazione parentale (P) e ricomparse nella F , dovevano in qualche modo essere presenti anche nella generazione F , sebbene non evidenti. Mendel chiamò questi caratteri recessivi. La F quindi era composta da caratteri sia dominanti che recessivi, però legati dal rapporto 3:1. Mendel intuì che la comparsa dei caratteri antagonisti e le loro proporzioni costanti nella F potevano essere spiegate ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori separati. Questi fattori, riteneva Mendel, dovevano trovarsi nelle piante F in coppie: un componente di ogni coppia era ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Questa, nota anche come prima legge di Mendel, è la legge della segregazione.
Quindi la F , dovendo avere entrambi i caratteri, può essere scritta come Yy, di conseguenza chiamarla eterozigote; però c'è da ricordare che un organismo eterozigote manifesta nel suo fenotipo (aspetto esteriore) solo l'allele (carattere) dominante.
Mentre la P è formata da organismi yy e YY, cioè da linee pure, chiamati anche omozigoti.
Chiarito il significato di tali parole possiamo cercare una spiegazione del rapporto 3:1. Uno dei modi più semplici è il quadrato di Punnet, dal nome del genetista inglese che per primo o utilizzò per l'analisi dei caratteri determinati geneticamente. Il quadrato di Punnet utilizza le leggi della probabilità.

LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

In una seconda serie di esperimenti Mendel prese in considerazione degli incroci tra piante di piselli che differivano per due caratteri: un genitore produceva semi lisci e gialli e l'altro rugosi e verdi. I caratteri liscio e giallo sono dominanti, mentre rugoso e verde sono recessivi.
Mendel, seguì il medesimo procedimento che aveva usato con il primo esperimento, ed ottenne risultati simili, ma significativi. La F era composta per intero da componenti genotipicamente eterozigoti (quindi fenotipicamente con semi lisci e gialli), mentre fra i componenti della F Mendel notò un rapporto in media di 9:3:3:1. Su 16 combinazioni, 9 sono gli individui che presentano i due caratteri dominanti, 1 è l'individuo con i due caratteri recessivi, 3 e 3 sono gli individui con le due combinazioni alternative di caratteri dominanti e recessivi.
In base a questi risultati, Mendel formulò la seconda legge, o dell'assortimento indipendente, che afferma: 'quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un'altro gene'.