Le mutazioni

LE MUTAZIONI

Il primo a parlare di mutazioni fu, nel 1901, il botanico olandese Hugo De Vries, che insieme ad altri ebbe anche il merito di riportare alla luce il lavoro di Mendel. Nel 1929 il biologo statunitense Hermann Joseph Muller osservò che i raggi X possono fare aumentare grandemente la frequenza delle mutazioni. In seguito, la lista delle sostanze mutagene si allargò ad altre forme di radiazioni, alle alte temperature e a un gran numero di composti chimici (che sono principalmente studiati nella mutagenesi ambientale odierna).

Le mutazioni, in generale, rappresentano una modificazione del corredo genetico di un individuo. Sono dovute o da errori intrinsechi all'organismo in cui sorgono, oppure, come nella maggior parte dei casi in cui si verificano, sono provocate da fattori esterni che alterano la normale funzionalità cellulare agendo direttamente sul patrimonio genetico dell'individuo ospite.

Inoltre, in un organismo, la frequenza di mutazione aumenta quando subiscono mutazioni i geni che codificano per fattori proteici responsabili della fedeltà della duplicazione del DNA o della correzione degli errori derivanti da essa.

Sebbene la duplicazione del DNA sia molto accurata, essa non è sempre perfetta. Raramente capitano, infatti, degli errori, per cui il nuovo frammento di DNA contiene uno o più nucleotidi diversi dall'originale. Questi errori, o mutazioni, possono avvenire in qualunque punto del DNA: se avvengono in una sequenza di DNA codificante per un particolare polipeptide, nella catena polipeptidica si può avere la variazione di un singolo amminoacido o anche un'alterazione più grave della proteina risultante L'anemia è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido. Quando una mutazione avviene nel patrimonio genetico dei gameti, essa può essere trasmessa alle generazioni successive. Ciò implica che un a mutazione, a seconda della sua tipologia, se insorta in un individuo può essere trasmessa alla prole. Esplicativa può essere la trasmissione  dell'anemia sopracitata oppure l'ereditarietà di predisposizioni particolari all'insorgenza di malattie o rischi cancerosi.

TIPOLOGIE DI MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Immagine della Novo Nordisk Image Library, Dk.

La mutazione genica è una modificazione strutturale all'interno della molecola del DNA a carico del gene, struttura che codifica generalmente per una sola informazione e che può determinare o un prodotto proteico o un livello di regolazione del DNA. Questo tipo di modificazione può non portare severi cambiamenti del fenotipo. Può, al contrario, avere effetti gravi come ad esempio  l'accumulo di mutazioni in siti specifici che determinano l'evento canceroso. L'anemia falciforme è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido.

MUTAZIONI CROMOSOMICHE

immagine da: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b2/Brokechromo.jpg

La mutazione cromosomica è una modificazione delle macrostrutture codificanti (cromosomi), si può manifestare come riarrangiamento o perdita di interi pezzi di cromosoma.

Una porzione di cromosoma può, ad esempio, staccarsi, girarsi e quindi riattaccarsi al cromosoma nello stesso punto: questa mutazione è detta inversione. Se il frammento staccato si unisce a un differente cromosoma o a una parte diversa dello stesso cromosoma, la mutazione viene chiamata traslocazione. Talvolta, un membro di una coppia di cromosomi omologhi perde un frammento di cromosoma, che viene guadagnato dall'altro membro; si dice allora che una copia ha una delezione e l'altra, una duplicazione. Le delezioni sono in genere letali negli omozigoti e spesso lo sono anche le duplicazioni. Le inversioni e le traslocazioni hanno, invece, effetti meno deleteri, sebbene possano comportare mutazioni all'interno dei geni in cui è avvenuta la rottura del cromosoma.

MUTAZIONI GENOMICHE

Immagine della 'Cytogenetics Unit, Genetics Institute, University of Bari, Italy'

La mutazione genomica  è una variazione del numero di cromosomi dovuta a perdita o aggiunta di interi cromosomi