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Nei decenni che seguirono la riscoperta,
nel 1900, degli studi di Mendel, in genetica vennero
condotte numerosissime ricerche anche grazie alle quali i biologi riuscirono a
confermare e ampliare le osservazioni di Mendel. I
metodi e i dati ottenuti in questo periodo, durato circa 50 anni costituiscono
il nucleo centrale di quel ramo della biologia che noi chiamiamo genetica
classica.
La genetica classica si occupò prevalentemente di ampliare e correggere
concetti sviluppati dalle teorie di Mendel.
MUTAZIONI
Nel 1902 un botanico olandese, Hugo de Vries, notò che a volte in una pianta da lui analizzata si
presentava un fenotipo del tutto nuovo, de Vries
ipotizzò che un carattere nuovo comparisse in seguito a improvvisi cambiamenti
avvenuti nei geni, e chiamo questi cambiamenti mutazioni e gli organismi
con tali mutazioni furono detti mutanti.
INTERAZIONI
INTERAZIONI ALLELICHE
Dominanza incompleta e codominanza
A mano a mano che gli studi di genetica procedevano, divenne chiaro che le
caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così nette come i sette
caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello.
Alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: per esempio, incrociando una pianta
di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si producono
eterozigoti di colore rosa. Questo fenomeno, in cui il fenotipo
dell'eterozigote è intermedio tra quelli dei due omozigoti, è detto dominanza
incompleta. Però in altri casi gli alleli possono
agire da codominanti, con eterozigoti che
esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti. Un esempio
familiare è il sangue umano di tipo AB, in cui i globuli rossi mostrano le
caratteristiche relative sia al tipo A sia al tipo B.
Alleli multipli
Ogni organismo diploide (cioè avente materiale
genetico di entrambi i genitori) può avere soltanto due alleli
per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più
di due forme di un gene; si hanno perciò alleli
multipli che derivano da differenti mutazioni dello stesso gene. Negli
esseri umani i quattro principali gruppi sanguigni (A, B, AB e 0) sono
determinati da un gene che ha tre alleli (A, B e 0).
INTERAZIONI GENICHE
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli della
stesso gene, ci sono anche le interazioni tra alleli
di geni differenti. In realtà, la maggior parte delle caratteristiche, sia
strutturali sia chimiche, che costituisce il fenotipo di un individuo, è il
risultato dell'interazioni tra due o più geni distinti. Queste interazioni
possono essere di varia natura.
Talvolta, quando un carattere è influenzato da due o più geni differenti, può
apparire un fenotipo del tutto nuovo.
In altri casi, invece, l'interazione genica non produce alcun nuovo fenotipo,
ma un gene può interferire con un altro mascherandone gli effetti. Questo tipo
di interazione è detta epistasi.
Però alcuni caratteri, come le dimensioni o la statura, la forma, il peso, il
colore, il tasso metabolico e il comportamento, non sono il risultato di
interazioni tra uno, due o più geni; sono invece il risultato complessivo degli
effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno è detto eredità poligenica.
ESISTENZA CONCRETA DEL GENE
L'ipotesi che i geni fossero posti sui cromosomi venne definitamente confermata dagli studi effettuati sul
moscerino della frutta Drosophila, che è stato
utilizzato in una grande varietà di studi di genetica. Esso possiede quattro
coppie di cromosomi; tre di queste copie (gli autosomi)
sono strutturalmente uguali per entrambi i sessi, ma la quarta coppia, i cromosomi
sessuali, è diversa. Nei moscerini della frutta, come molte altre specie
(inclusa la specie umana), i due cromosomi sessuali sono XX nelle femmine e XY
nei maschi.
Durante la meiosi i cromosomi sessuali, come pure
gli autosomi, segregano (si separano). Ogni cellula
uovo riceve un cromosoma X, ma metà degli spermatozoi riceve cromosomi X e metà
Y. Perciò, è lo spermatozoo che determina il sesso dell'embrione nelle specie
con i maschi XY.
Agli inizi del XX secolo T.H. Morgan dimostrò con gli esperimenti di incrocio sul
moscerino della frutta che certi caratteri sono legati al sesso, cioè che i
loro geni sono portati sui cromosomi sessuali. Poiché il cromosoma X porta dei geni
che non sono presenti sul cromosoma Y, un singolo allele
recessivo sul cromosoma X del maschio dà luogo ad un fenomeno recessivo dal
momento che non è presente alcun altro allele. Al
contrario, una femmina eterozigote per un carattere legato al sesso mostrerà
caratteristiche dominanti.
Nell'uomo, tra i caratteri legati al sesso ci sono il daltonismo e l'emofilia.
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