Sindrome
di Franceschetti
Poi abbiamo
la sindrome di
Franceschetti. La
sindrome di Franceschetti-Klein o sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica autosomica dominante con penetranza del 90% e espressività variabile. La sua incidenza è stimata intorno a 0 nati. Questa
sindrome associa: ipoplasia dei padiglioni auricolari ( ), atresia dei
condotti uditivi
esterni ( ), anomalia della catena degli ossicini, sordità trasmissiva ( ); ipoplasia delle ossa mandibolari e zigomatiche ( ), con rime palpebrali oblique in basso e verso l esterno, coloboma delle palpebre inferiori ), assenza delle ciglia sul terzo esterno
della palpebra inferiore, ipoplasia mandibolare ), schisi palatina ( ). Le malformazioni
facciali
sono
bilaterali
e
asimmetriche.
L intelligenza
è
generalmente normale. A causa del restringimento delle vie respiratorie superiori si possono manifestare precocemente difficoltà respiratorie. La sordità deve essere valutata il più presto possibile. Il
trattamento
è
sintomatico
con un assistenza respiratoria per correggere i disturbi respiratori. La protesizzazione deve essere precoce. Il numero di nuove mutazioni è stato
stimato in , ma risulta di
fatto più
basso in base agli studi molecolari più recenti. Il
gene è stato localizzato sul cromosoma
q -q 1
.
Addirittura l osso zigomatico
è come se fosse un osso
sesamoide
che non
si fonde con il processo frontale
e mascellare; quindi abbiamo delle caratteristiche come i colobomi, lo strabismo, la
caduta del canto esterno che è
leggermente
obliquo; Poi
abbiamo deformazione
zigomatica, incompletezza
dell osso zigomatico, con ossa addirittura libere, ipoplasia
della mandibola, il
taglio mongoloide della
palpebra e ci
possono
essere delle achisi della
palpebra
e a volte ci sono
casi
in cui c è
anche una schisi palatale.
Naturalmente
si associano
anche altre
malformazioni
soprattutto
della mano.
Quando c è
un agenesia di
entrambe
le orecchie, i pazienti
sono sordi, pertanto
si cerca di intervenire precocemente per cercare di mettere in
funzione
rapidamente le
due
strutture, altrimenti
diventa sordomuto.
Il trattamento. Per quanto
riguarda le funzioni dell orecchio, della masticazione, ecc. si deve cercare di intervenire precocemente, mentre per quanto riguarda l aspetto estetico
naturalmente si rimanda la
ricostruzione
in seguito. Poi per quanto riguarda le
alterazioni
disgnatiche ci sono delle osteotomie per riposizionare i mascellari. In alcuni
casi si fa una report con
rialzi e innesti
vari. Sono degli interventi combinati
molto
complessi.
[ Picolo appunti ]
