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Sindrome di Apert
In campo medico per Sindrome di Apert o acrocefalosindattilia
ereditaria si intende
un disordine
congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.
L incidenza della malattia č 0 nati vivi.
La Sindrome di Alpert č legata ad un alterazione nell embriogenesi degli archi brachiali ed
č dovuta a un
difetto
a carico del
gene
che codifica per il
recettore
2 per l FGF fattore
di crescita per i fibroblasti) mappato
sul cromosoma
Č caratterizzato clinicamente da: brachicefalia, esoftalmo asimmetrico associato
a ptosi palpebrale
e sindattilia anche
totale
(mano a cucchiaio).
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