NANISMO

Che cosa significa osteocondrodisplasia (OCD)?

Con il nome di osteocondrodisplasie si indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo.

Che cosa significa acondroplasia (ACP)?

Il termine acondroplasia deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti.

Dove si trova il gene responsabile della malattia?

Il gene coinvolto nell'ACP si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per fabbricare una proteina chiamata 'recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3', o più brevemente FGFR3.

Quali sono le cause genetiche?

La ACP è causata da alterazioni nel gene dell' FGFR3, che lo rendono incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula. L'alterazione di questo gene  colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi.