Epilessie

EPILESSIE

Nome Inglese: MYOCLONUS EPILEPSY, EPILEPSY, GENERALIZED, IDIOPATHIC; EGI, EPILEPSY, PARTIAL; EPT

Frequenza: circa 1 persona su 100; l'epilessia è molto diffusa, nei paesi industrializzati e colpisce circa l'1% della popolazione: ciò significa, secondo le stime, oltre 500.000 cittadini e circa 24.000 nuovi casi all'anno solo in Italia. Sulla base dei rilievi di prevalenza (6-8% nei paesi sviluppati, fino al doppio nei paesi in via di sviluppo) si calcola che 50 milioni di persone nel mondo soffrano di epilessia

Che cos'è l'epilessia: Per la medicina moderna l'epilessia e' una condizione caratterizzata dalla presenza di episodi accessuali (le crisi) che si ripetono in modo apparentemente spontaneo nel tempo. La base fisiologica e' rappresentata dalla presenza di una eccessiva eccitabilita' della cellula nervosa (neurone) che determina la occasionale generazione di scariche epilettiche. Una sola crisi non indica necessariamente che ci si trovi di fronte ad un caso di epilessia: infatti il 5% della popolazione ha avuto una sola crisi in tutta la vita.

Le diverse forme di Epilessia: Nell'ambito dell'epilessia si distinguono forme cliniche diverse per eziologia, presentazione clinica e prognosi. Le crisi si definiscono parziali quando la scarica epilettogena inizia e si mantiene localizzata ad una popolazione ristretta di neuroni; se la scarica inizia localmente ma si diffonde a vaste aree corticali vi puo' essere una generalizzazione secondaria. Le crisi primitivamente generalizzate sono invece sostenute d una scarica epilettica che fin dal suo esordio interessa contemporaneamente ampie aree corticali di entrambi gli emisferi. Le crisi epilettiche sono classificate come elaborato dalla commissione della International League Against Epilepsy:

Crisi Parziali (semplici e complesse) e Crisi Generalizzate (toniche, cloniche, miocloniche, atoniche, tonico-cloniche, convulsioni infantili, assenze).

Le sindromi epilettiche vengono cosi' classificate: epilessie idiopatiche (con crisi parziali o generalizzate) sono caratterizzate da esordio legato all'eta', normale sviluppo psicomotorio e assenza di danno cerebrale. Le epilessie idiopatiche sono caratterizzate da un meccanismo di ereditarietà complesso (multifattoriale) in cui intervengono probabilmente più geni. Studi epidemiologici hanno rivelato l'importanza del ruolo dei fattori genetici nella predisposizione alla malattia, ma la trasmissione ereditaria non avviene con modalità prevedibili.

Le epilessie sintomatiche/criptogenetiche (con crisi parziali o generalizzate) rappresentano la maggioranza delle epilessie, possono insorgere a qualsiasi eta' e comprendono forme con danno cerebrale individuato o ipotizzabile. Nelle epilessie sintomatiche, le crisi possono essere secondarie a lesioni cerebrali, encefalopatie, malformazioni vascolari, tumori cerebrali, traumi postatali oppure essere associate a malattie metaboliche o difetti congeniti (microcefalia, lissencefalia) per cui le cause genetiche possono essere preponderanti. Ad esempio, le epilessie miocloniche progressive sono malattie genetiche ad eredità autosomica recessiva (ad eccezione della MERRF, caratterizzata da trasmissione materna mitocondriale).

Esistono infine condizioni associate ad epilessia che comprendono ad esempio le convulsioni febbrili, in cui gli attacchi epilettici sono associati ad episodi febbrili. A seconda del tipo e della durata della crisi si distinguono le convulsioni febbrili semplici e le convulsioni febbrili complesse. Anche per le convulsioni febbrili è stata identificata una predisposizione familiare.

Come si manifesta: Il cervello è costituito da cellule nervose chiamate neuroni. La proprietà fondamentale del tessuto nervoso è di emettere degli impulsi nervosi. Questi sono costituiti da un passaggio di corrente elettrica che si genera nella cellula nervosa e si propaga ad altri neuroni con cui essa prende contatto. Ogni funzione cerebrale (il movimento, il linguaggio, la vista, dipende da una perfetta e complicatissima regolazione della trasmissione degli impulsi nervosi. Durante una crisi epilettica avviene una improvvisa, abnorme e sincronizzata scarica di impulsi nervosi da parte di un gruppo più o meno esteso di cellule nervose. Questo è il meccanismo comune ad ogni tipo di crisi epilettica; ciò che può cambiare sono le manifestazioni cliniche, cioè i segni visibili delle crisi

Esiste una terapia: Terapia farmacologica. La terapia delle epilessie è in prima istanza di tipo farmacologico (assunzione di uno o più farmaci). Tuttavia, il trattamento farmacologico può diminuire o far cessare le crisi, ma non ne elimina le cause. Un soddisfacente controllo delle crisi con minima incidenza di effetti collaterali si ottiene nel 70% dei casi, il restante 30% dei pazienti risulta refrattario alla terapia farmacologica.

Trattamento chirurgico. In caso di fallimento della terapia farmacologica e in presenza di forme debilitanti particolarmente gravi, si prende in esame la possibilità di intervenire chirurgicamente, a condizione che la zona epilettogena sia ben individuata e circoscritta ed in un'area cerebrale la cui aspertazione non causi deficits neurologici significativi. L'intervento di emisferectomia puo' essere preso in considerazione in alcuni casi di epilessia infantile associati a deficits neurologici gravi. Altri trattamenti medici. ACTH e cortisonici vengono utlizzati nella sindrome di West ed in alcune forme di epilessia infantile grave farmacoresistente. La vitamina B6 viene utilizzata per il trattamento delle epilessie piridossino-dipendenti ad insorgenza infantile. La dieta chetogenica e' basata sulla somministrazione di una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati e proteine e risulta efficace in pazienti con gravi epilessie farmacoresistenti in particolare in eta' infantile. La plasmaferesi e' stata adottata in pazienti affetti da epilessia associata a encefalite di Rasmussen. Un recente metodo ancora in fase di sperimentazione consiste nella stimolazione del Nervo Vago utilizzando uno speciale 'stimolatore' avente la funzione di rilasciare debolissimi impulsi elettrici con lo scopo di contrastare le 'scariche' anomali, causa prima delle crisi epilettiche. Si può guarire dall'epilessia, tuttavia è più corretto parlare di 'remissione' delle crisi perché è possibile che ci siano delle ricadute anche a distanza di molti anni. Per guarigione o remissione totale delle crisi si intende il completo controllo delle crisi indipendentemente dall'assunzione di farmaci oppure l'assenza di crisi da almeno 4-6 anni, con EEG normale. Nel 60-70% dei casi è possibile ottenere una 'remissione totale' dopo 3-10 anni dall'inizio di una terapia farmacologica appropriata. In alcuni casi (epilessia a Punte Rolandiche e Piccolo Male non associato a crisi di Grande Male) si può parlare di 'guarigione' perché le crisi scompaiono verso i 15 anni di età. Lo stesso vale per molti casi di pazienti sottoposti ad interventi chirurgici positivamente conclusi.