Emofilia

EMOFILIA

Che cos'è la coagulazione del sangue?

La coagulazione è il processo con cui il sangue forma un 'tappo' composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina.

Che tipi di emofilie esistono?

Esistono due tipi di emofilia: l'emofilia A è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

Perché si dice che è legata al sesso?

L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso: i geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione sono situati sul cromosoma X.

Cosa significano fattore VIII e IX?

"VIII" e "IX" sono i fattori della coagulazione del sangue, che vengono a mancare a seconda del tipo di emofilia presente.

Come si manifesta la forma grave?

Nella forma grave l'attività coagulativa è inferiore all'1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche o ferite.

Come si manifesta la forma lieve?

Nella forma lieve le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari.

Come si può sapere se la donna è portatrice?

La trasmissione della malattia è legata al sesso: una madre portatrice sana avrà ad ogni gravidanza il 50% di probabilità di concepire un figlio maschio malato, e il 50% di avere una figlia portatrice. Se gli esami indicano che nessuno dei genitori è portatore, le possibilità di avere un altro figlio ammalato è bassa.

Come si può convivere con la malattia?

Una certa attività fisica è salutare sia per il corpo che per la mente. Camminare, nuotare, correre, possono aiutare ad irrobustire la muscolatura e a stabilizzare le articolazioni. È importante sapere che conoscere i propri limiti permette di evitare rischi inutili.

Come si fa una diagnosi prenatale?

Per una diagnosi prenatale è possibile verificare che la madre e il padre abbiano tutti e due i fattori da coagulazione nel sangue.

Comporta dolore?

Un'emorragia non trattata comporta un dolore esacerbante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. Ogni singola persona ha una soglia del dolore differente.

Esistono cure?

Il trattamento per l'emofilia consiste nella somministrazione del fattore mancante della coagulazione a seconda del tipo di emofilia presente.