COREA DI HUNTINGTON

Qual è l'organo colpito?

È principalmente una malattia a carattere psicologico. Colpisce anche i sistemi motori, provocando torsioni del tronco. La fonazione è modificata e la motilità oculare è compromessa.

A che età è più frequente questa malattia?

L'esordio della malattia è in genere intorno ai 40-50 anni.

Tripletta CAG. Quale amminoacido interviene?

Il gene della malattia produce una proteina chiamata 'Huntingtina'. Essa è un segmento di DNA che contiene ad una estremità una serie di ripetizioni trinucleotidiche. Queste ripetizioni sono Citosina-Adenina-Guanina (CAG), che insieme costituiscono un aminoacido chiamato 'glutamina'.

Quali sono i sintomi?

Insorge una progressiva compromissione dei sistemi motori. L'andatura si fa barcollante. Anche la fonazione è modificata con voce monotona. Precocemente è compromessa anche la motilità oculare e proseguono con apatia, irritabilità, turbe della memoria, sino a stati demenziali conclamati.

Esistono turbe solo psichiche?

Si, questa malattia causa cambio di personalità e turbe alla memoria e al carattere.

Quali sono i disturbi cognitivi?

I malati perdono la capacità di concentrarsi, di prestare la loro attenzione a quanto stanno facendo.

Quali sono i disturbi comportamentali?

La malattia tende generalmente a cambiare il carattere della persona. Si hanno quindi scoppi di aggressività e addirittura di violenza o  depressione.

Quali farmaci si possono usare?

Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia.  Per una malattia come questa è fondamentale il ruolo di operatori in grado di fornire assistenza psicologica al malato ed alla famiglia.