La genetica della vita

Le più grandi molecole degli esseri viventi sono gli acidi nucleici. Ce ne sono di due tipi: l'acido desossiribonucleico o DNA presente nel nucleo cellulare, e l'acido ribonucleico o RNA presente sia nel nucleosia nel  citoplasma della cellula.

STRUTTURA DEL DNA: La molecola del DNA è molto sottile ed è lunga 1,5 m.

Il DNA è formato da due catene avvolte a spirale composte da piccole unità disposte una dopo l'altra: i nucleotidi. Ciascun nucleotide è formato da una molecola di zucchero, una molecola di acido fosforico e una base azotata. Le 4 basi azotate che sono adenina, guanina, citosina e timina sono gli elementi chiave della molecola. Esse sono complementari a due a due e si collegano tra di loro formando due coppie fisse: adenina con timina, citosina con guanina. E' proprio dalla sequenza e dalla specificità del legame delle basi azotate che dipende l'unicità del DNA.

IL DNA E' DUPLICABILE: La presenza del doppio filamento rende perfettamente duplice il DNA; duplicarsi significa ottenere da un pezzo di DNA due altri pezzi identici.

STRUTTURA E FUNZIONE DELL'RNA: La funzione dell'RNA è quella di mettere in comunicazione il DNA con il citoplasma della cellula dove sono presenti i ribosomi a livello dei quali avviene la costruzione delle proteine (vastissimo gruppo di composti presenti in tutti i tipi di cellula).

IL DNA DIRIGE LA SINTESI DELLE PROTEINE: Le informazioni per costruire le proteine di un organismo sono contenute nel DNA delle sue cellule e il messaggio è scritto nelle basi azotate. A un gruppo in sequenza di tre basi azotate(detto tripletta) corrisponde sempre uno specifico amminoacido e che ad un certo numero di triplette in successione corrisponde una sequenza di amminoacidi(cioè una proteina). La parte che contiene le triplette che danno origine ad una proteina si chiama gene e questo modo di trasmettere si chiama codice genetico.

I CROMOSOMI: Quando una cellula si duplica la catena di DNA si spezza in filamenti più piccoli chiamati cromosomi. Nell'uomo ci sono 23 coppie di cromosomi (46 cromosomi in tutto).

MITOSI E MEIOSI: La mitosi è un meccanismo di moltiplicazione cellulare conservatore in quanto la quantità di DNA passa inalterato dalla cellula madre alle due cellule figlie. La meiosi, invece, è un meccanismo riproduttivo in cui il patrimonio genetico viene rimescolato a caso producendo svariate combinazioni.

LA GENETICA: Abitualmente siamo portati a osservare somiglianze all'interno di una stessa famiglia; un famoso medico dell'antica grecia, Ippocrate, aveva notato che il colore degli occhi e la calvizie erano caratteri che si trasmettevano all'interno di una stessa famiglia. Tutto ciò rimase per secoli solo un'intuizione ed anche quando l'abate austriaco Gregor Mendel (1822-84) si dedicò alla ricerca del perchè della somiglianza tra organismi di una stessa specie, i suoi comtemporanei non gli prestarono attenzione. Fu solo all'inizio del Novecento che gli esperimenti di Mendel furono ripresi e divennero la base per lo studio dei caratteri ereditari (la genetica).

Mendel osservè per due anni il succedersi di numerose generazioni  e selezionò piante che davano sempre origine ad altre piante con lo stesso tipo di carattere. Mendel scelse quindi i semi delle varietà migliori e iniziò gli esperimenti di fecondazione artificiale. Il suo lavoro durò altri otto anni ed esaminò più di 10.000 piante anche se nessun contemporaneo nel 1865 fu in grado di capirne l'importanza. Mendel condusse i suoi esperimenti utilizzando linee pure di piante di piselli; iniziò incrociando piante a fiori bianchi con piante a fiori rossi e osservò che nasceva una generazione di piante a fiori rossi: il carattere a fiori rossi tendeva quindi a manifestarsi nella prima generazione e a dominare il carattere bianco che scompariva. Mendel chiamò quindi dominanti i caratteri che si manifestavano e recessivi quelli che scomparivano. Nella seconda generazione incrociò piante non pure (ibridi) e riapparve il carattere che era scomparso nella prima generazione.

PRIMA LEGGE DI MENDEL: La legge della dominanza dice che da incroci tra piante differenti per una singola coppia di caratteri antagonisti nascono piante in cui compare soltanto uno dei  due caratteri, quello dominante.

SECONDA LEGGE DI MENDEL: La legge della segregazione dice che nella seconda generazione i due caratteri compaiono separati secondo un rapporto costante di 3:1.

TERZA LEGGE DI MENDEL: La legge della indipendenza dei caratteri dice che se si incrociano due individui che differiscono per due o più caratteri, i caratteri appaiono indipendenti tra loro e seguono la prima e la seconda legge.

Il genotipo è l'insieme dei geni che determinano i caratteri di un individuo; il fenotipo è la tipologia fisica che appare. Per ogni carattere esiste una coppia di geni detti alleli che occupano la stessa posizione nei cromosomi omologhi. Se gli alleli sono diversi il fenotipo è determinato da uno dei due alleli che viene detto dominante mentre l'altro viene detto recessivo. Infatti il colore rosso del fiore è il suo fenotipo mentre AA e Aa sono i differenti genotipi che danno origine allo stesso fenotipo. Individui che possiedono alleli uguali (AA oppure aa) sono chiamati omozigoti mentre gli individui che possiedono il genotipo Aa sono chiamati eterozigoti.

MASCHI E FEMMINE: Esaminando il corredo cromosomico umano si può osservare come delle 23 coppie di cromosomi, 22 siano simili e una sia diversa nei due sessi. Nel maschio questa coppia è costituita da un cromosoma che assomiglia ad una X e ad una Y, mentre nella femmina i due cromosomi sono a forma di X. Nel processo di fecondazione si potranno verificare due situazioni: se si uniscono due gameti contenenti un cromosoma X l'uovo fecondato darà origine ad una femmina XX, invece se avviene l'unione tra gameti contenenti un cromosoma X e un cromosoma Y si svilupperà un maschio XY.