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IL DNA
La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 da Watson e Crick: la molecola è costituita da due filamenti anti paralleli (e quindi con direzioni opposte, 5'-3' e 3'-5'),che ruotano attorno ad un asse centrale. Il DNA è un polimero costituito da unità più piccole legate tra loro attraverso legami fosfo-diesterici: i nucleotidi. Esistono quattro diversi tipi di nucleotidi, che si differenziano per la base azotata che contengono. Infatti un nucleotide è costituito da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (il deossiribosio nel DNA o il ribosio nell'RNA), un gruppo fosfato, ed una base azotata tra le seguenti: citosina, adenina, timina( o uracile) e guanina. L'adenina si lega solo alla timina, con due ponti idrogeno, mentre la guanina si lega solo alla citosina, con tre ponti idrogeno. Si può dire così che l'adenina è complementare della Timina e che la Guanina è complementare della Citosina. La successione di tre basi azotate forma una ' tripletta '. La tripletta o ' codone ' è la successione di tre basi azotate: ogni tripletta individua un preciso amminoacido che è l'unità più piccola che serve per formare una proteina.
Grazie a proteine, dette istoni, che si associano con il DNA, il filamento si organizza in nucleosomi, unità fondamentali di condensazione della cromatina formati da un filamento di DNA, avvolto attorno ad un nucleo proteico centrale costituito da 8 istoni.
I nucleosomi si strutturano in polinucleosomi. Essi poi si condensano ulteriormente in nucleofilamenti, che si associano in anse su una struttura polisaccaridica, detta Scaffold, che costituisce proprio lo scheletro del cromosoma.
PERCHE' E' IMPORTANTE CONOSCERE IL DNA PER LA RICERCA MUTAGENICA?
Conservazione dell'informazione genetica. Il DNA è una registrazione molecolare stabile delle precise istruzioni che determinano le caratteristiche ereditarie e regolative di un organismo;
Replicazione ed ereditarietà. contiene le informazioni genetiche di un organismo, l'eredità dei corrispondenti caratteri dipende dalla capacità dell'organismo di replicare le proprie molecole di DNA, per trasmettere una dotazione completa di informazioni genetiche a ogni discendente. La replicazione di DNA consente di fare delle copie delle istruzioni genetiche.
Espressione del messaggio genetico. I geni contengono le informazioni necessarie per la formazione di specifiche proteine, le quali sono le unità fondamentali secondo cui vengono regolati tutti i processi biologici che rendono possibile il funzionamento del corpo umano o di un qualsiasi organismo eucariote.
Un esempio della traduzione del messaggio genetico sono gli enzimi che presiedono la formazione di un particolare carattere ereditario (per esempio il colore della pelle) o gestiscono le funzioni regolative del metabolismo corporeo. L'informazione depositata nei geni determina quali polipeptidi vengono sintetizzati e, di conseguenza, quali caratteri si manifestano in un organismo.
Come verrà analizzato successivamente, una sola modificazione delle caratteristiche sopracitate provoca in un organismo degli effetti collaterali di diversa natura che prendono il nome di mutazioni
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