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Le caratteristiche morfologiche, fisiologiche o psichiche di ogni organismo vivente sono determinate da due fattori: il patrimonio genetico ricevuto in eredità dai genitori e l'influenza ambientale. Il primo determina i cosiddetti "caratteri ereditari" ossia da un lato l'insieme delle caratteristiche generali che definiscono una determinata specie e dall'altro i numerosi caratteri che differenziano tra loro individui della stessa specie come ad esempio il colore degli occhi, il gruppo sanguigno ecc. nell'uomo
La trasmissione dei caratteri ereditari obbedisce alle leggi formulate da G. Mendel verso la fine del XIX secolo. La conclusione principale a cui giunse Mendel è che il patrimonio genetico di ogni essere vivente, ossia il suo "genotipo", è composto dalla successione di coppie di elementi, detti "geni", che l'individuo riceve dai genitori al momento della fecondazione tramite le cellule seminali. Ogni coppia di geni stabilisce funzioni e proprietà di un dato organo (ad esempio il colore degli occhi) mentre ogni gene della coppia è responsabile della manifestazione di un carattere specifico (ad esempio il colore azzurro degli occhi). L'insieme dei caratteri mostrati dall'individuo, ossia il suo "fenotipo", è il risultato della "competizione" che si stabilisce in ogni coppia tra i due geni preposti alla medesima funzione. Quando una coppia contiene due geni identici l'individuo manifesta il carattere trasmesso da entrambi i geni. Se invece sono presenti geni contrapposti, l'individuo manifesta solo il carattere del cosiddetto "gene dominate". L'azione del secondo gene, detto recessivo, risulta dunque mascherata.
Un carattere recessivo si manifesta quindi solo negli individui in possesso di un genotipo recessivo puro. Questo spiega perché un carattere recessivo si manifesta in genere con minor frequenza rispetto al corrispondente carattere dominate. D'altra parte, due genitori del fenotipo dominante possono generare figli che mostrano viceversa il carattere recessivo. Ad esempio incrociando due piante di pisello giallo si possono ottenere piante di pisello verde, un colore recessivo rispetto al primo. Questo accade quando entrambi i genitori possiedono un genotipo misto, avente cioè sia il gene dominante che quello recessivo. Al momento della fecondazione, ogni genitore trasmette al figlio un solo gene, in questo caso dominante o recessivo. Ogni gene è trasmesso con uguale probabilità per cui se il figlio riceve dai entrambi i genitori il gene recessivo, cosa che accade con una probabilità di uno su quattro, mostrerà il carattere che nella generazione dei genitori risulta invisibile. Infine l'osservazione, sempre dovuta a Mendel, che i vari caratteri ereditari non sono in genere correlati tra loro, ad esempio il carattere della buccia liscia o rugosa si trasmette in modo indipendente dal colore di essa, completa il quadro scientifico sull'ereditarietà dei caratteri.
E' opportuno tuttavia osservare che il quadro precedente è influenzato da vari fattori che ostacolano in genere la verifica diretta delle leggi di Mendel. Tra tutti ricordiamo il fenomeno della dominanza incompleta o lo presenza di caratteri determinati da un numero di geni maggiore di due. Questo si verifica ad esempio nell gruppo sanguigno dell'uomo che può presentare i fenotipi A, B, AB o 0 e che viene determinato da tre geni distinti caratterizzati da definiti rapporti di dominanza o codominanza (due geni che contribuiscono in modo paritario al fenotipo).
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