Distrofia muscolare
Termine generico di un
gruppo di patologie neuromuscolari che determinano una graduale atrofia della
muscolatura in alcune parti corporee e una condizione generale di debolezza. Le
diverse forme di distrofia sono in genere malattie genetiche, e si
differenziano per età di insorgenza, gravità delle lesioni e rapidità della
progressione. In tutti i casi, si rilevano anomalie microscopiche della
muscolatura scheletrica.
La forma più comune nei
bambini è la distrofia muscolare di Duchenne (o distrofia muscolare
ipertrofica), che deve il suo nome al medico francese che la individuò nel
1868. I primi sintomi si presentano in genere tra i 2 e i 6 anni, e tendono ad
aggravarsi rapidamente. I muscoli colpiti per primi sono quelli delle anche e
delle cosce, il che conferisce al soggetto un'andatura oscillante (anserina);
compaiono difficoltà nel salto o nel salire le scale o da una sedia e, più
tardi, nel mantenere l'equilibrio. La muscolatura dei polpacci degenerata viene
sostituita da tessuto adiposo e tessuto connettivo (fenomeno detto
pseudoipertrofia). In genere, porta a paralisi; può causare il decesso per
atrofia dei muscoli respiratori. Poiché questa malattia viene trasmessa da un
gene recessivo portato sul cromosoma X, si manifesta negli uomini, mentre le
donne sono portatrici sane. La distrofia muscolare di Becker è una forma più
lieve, sempre trasmessa con il cromosoma X, che insorge tra i 5 e i 25 anni e
progredisce più lentamente, permettendo la sopravvivenza fino all'età adulta.
La distrofia di Duchenne e di Becker in genere comportano anche un
interessamento del muscolo cardiaco.
Nell'età dell'adolescenza
può insorgere la distrofia dei cingoli (pelvico e scapolare) colpisce entrambi
i sessi e può esordire a qualunque età, progredendo a partire dalle spalle o
dal bacino. L'evoluzione è in genere piuttosto lenta, ma negli stadi avanzati
può interessare quasi tutti i muscoli del corpo.
La distrofia facio-scapolo-omerale
e la distrofia miotonica colpiscono invece soggetti in età adulta. La prima
forma può interessare soggetti di entrambi i sessi; si manifesta con una tipica
debolezza dei muscoli facciali che, ad esempio, rende impossibile fischiare o
contrarre le labbra sorriso, e con debolezza e atrofia del cingolo scapolare e
degli arti superiori. La maggior parte dei pazienti resta in grado di camminare
fino a età avanzata. La forma miotonica è caratterizzata, oltre che da atrofia
e da debolezza muscolare, anche da miotonia, cioè dalla difficoltà a decontrarre
i muscoli e, in alcuni casi, da cataratta, atrofia degli organi riproduttori,
diabete. L'età di esordio e la gravità dei sintomi sono variabili e il decorso
è lentamente progressivo. Nell'ambito familiare si osserva spesso un quadro
clinico incompleto nei genitori (ad esempio, solo cataratta) e uno più grave e
a esordio più precoce nei figli.
Le distrofie ereditarie
non possono essere trattate in modo definitivo, poiché non è possibile
correggere il gene che determina la malattia. È possibile però intervenire per
migliorare la qualità della vita dei pazienti e, in alcuni casi, rallentare la
progressione della malattia, applicando trattamenti diversi, dalla
fisioterapia, alla chirurgia, all'impiego di respiratori meccanici (nel caso
dei soggetti affetti da distrofia tipo Duchenne con capacità respiratoria
sensibilmente ridotta), alla terapia occupazionale. Nel caso della distrofia
tipo Duchenne e tipo Becker è possibile compiere analisi genetiche che
individuano se una donna è portatrice sana della malattia. Inoltre, indagini
prenatali compiute sul feto possono evidenziare tempestivamente la presenza di
danni genetici.
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