Cromosoma

Cromosoma

Struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i geni, ossia le unità che controllano i <> caratt. ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle cell. solo durante i processi di divis. Cell. (mitosi e meiosi); infatti, quando le cell. sono in una fase di normale attività metabolica, i cromosomi formano un'ammasso di DNA e proteine di aspetto granuloso, detto cromatina, visibile nel nucleo delle cell. eucarioti.

CARATTERISTICHE I cromosomi sono presenti nei procarioti e negli eucarioti; nei primi è presente 1solo cromosoma circolare; negli eucarioti, ve ne sono in n° variabile e caratt. della specie. Tale n° è detto corredo cromosomico. Ad es., nella specie umana il corredo cromosomico caratteristico è 46. Ciascuno di questi el. comprende solo 1tratto dell'intero DNA dell'individuo e, quindi, è caratt. da 1det. sequenza di geni.

Cromosomi omologhi Negli org. detti aploidi è presente 1sola copia di ogni cromosoma; negli org. diploidi sono presenti 2copie per ciascun tipo di cromosoma, che prendono il nome di cromosomi omologhi. Nella specie umana, pertanto, i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie. Sui cromosomi omologhi si trovano coppie di alleli, ossia di geni che controllano 1 stesso caratt., posti ognuno su ciascun cromosoma, nello stesso locus, ossia nella stessa posizione.

In realtà, nei diploidi il n° di cromosomi corrispondente a quello tipico della specie si trova nelle cell. somatiche, cioè in tutte le cell. del corpo, ma non nelle cell. riproduttive, o gameti, che si formano x meiosi e risultano aploidi. I gameti, dunque, ricevono solo 1copia di ciascuna coppia di cromosomi.

Autosomi e cromosomi sessuali I cromosomi, su cui si trovano i geni che det. il sesso di 1 individuo, sono detti cromosomi sessuali, a diff. degli altri che sono detti autosomi. I cromosomi sess. sono, a seconda della specie e del sesso, 1, o 2, o +; nella specie umana, il maschio è caratt. da 1 coppia XY, la femmina da 1XX. Pertanto, nell'indicare il corredo cromosomico è +corretto esprimere il n° di coppie di autosomi e aggiungere a questo i cromosomi sess.: nella specie umana, si dirà che il maschio ha 22 coppie + XY e la femmina 22 coppie + XX.

Cariotipo La descriz. del tipo di cromosomi presenti in 1individuo prende il nome di cariotipo. La valutaz. di questa caratt. risulta di grande imp. nelle indagini prenatali; mediante un prelievo di cell. fetali, effettuato per amniocentesi o tramite esame dei villi coriali, è possibile ottenere una sorta di scheda dei cromosomi del feto, e verificarne eventuali anomalie strutt. o quantitative. Ad es., se al posto della coppia di cromosomi omologhi n.21, appaiono 3cromosomi, ciò indica che il nascituro è affetto da sindrome di Down (patologia denominata anche trisomia del 21).

CROMOSOMI E CARATTERI LEGATI AL SESSO Nella specie umana, nella formaz. dei gameti, le cell. uovo femm. contengono sempre 1cromosoma sess. X, mentre gli spermatozoi maschili possono contenere 1cromosoma X o Y. La fecondaz. di 1 cell. uovo con 1spermatozoo che porta 1cromosoma X dà origine a 1 zigote con 2 X, cioè a 1femm. Viceversa, dall'unione di una cell. uovo con 1 spermatozoo che porta 1cromosoma Y si ottiene 1zigote XY, cioè 1 maschio. Su questo schema fond. esistono numerose variaz., caratt. degli altri animali e delle piante.

Il cromosoma umano Y è lungo ~1/3 del cromosoma X e, a parte il suo ruolo nel det. il sesso maschile, non sembra essere geneticamente molto attivo. Così, molti dei geni presenti sul cromosoma X non hanno una controparte sul cromosoma Y. Sono questi i geni legati al sesso, che vengono ereditati in modo caratt. L'emofilia, ad es., è in genere causata da un gene recessivo (h) legato al sesso e portato dal cromosoma X. Una femm. con genotipo HH o Hh è generalmente sana, mentre una femm. hh ha l'emofilia. Un maschio non può mai essere eterozigote per questo gene, perché eredita 1sola copia del cromosoma X e quindi 1solo allele di questo gene; i genotipi possibili nel maschio sono, pertanto, H (sano) e h (malato). Quando un uomo (H) e una donna (Hh) eterozigote hanno figli, le figlie sono tutte sane, ma hanno il 50% delle probabilità di avere il genotipo Hh, come la madre, e quindi di essere portatrici del gene h. I figli maschi ereditano, invece, solo H o h e pertanto hanno il 50% di probabilità di essere malati di emofilia. Un'altra malattia ereditaria legata al sesso è il daltonismo.

VARIAZIONI DEL CORREDO CROMOSOMICO

Il n° di cromosomi di 1cell. o di un individuo può variare rispetto a quello tipico della specie, a causa di errori nel processo di meiosi, o xeffetto di agenti capaci di indurre mutaz. cromosomiche. Se, ad es., nel corso della 1° divis. meiotica non avviene la separaz. di 1coppia di cromosomi omologhi, 1delle 2cell. figlie avrà entrambi i cromosomi, e quindi anche 2delle 4 cell. che si formano alla fine della meiosi. Se tali cell. sono gameti e vengono fecondate da gameti normali, si otterrà 1 zigote con 3, anziché 2, dei cromosomi considerati. Tale condii., ad es., è all'origine della sindrome di Down, ovvero la presenza di 3 cromosomi al posto della coppia n.21. Con speciali tratt. farmacologici è anche possibile indurre artificialmente variaz. del n° dei cromosomi, specialmente nelle cell. veg.

Org. con interi corredi cromosomici sovrannumerari sono detti poliploidi; nel caso delle piante, questi individui sono spesso + grandi e vitali degli individui normali. Inoltre, quelli che hanno un n° di cromosomi doppio rispetto a quello normale diploide (tetraploidia) riescono a effettuare la meiosi in modo normale, e sono quindi fertili; i triploidi (che hanno 3cromosomi xogni tipo) sono invece sterili, perché al momento della meiosi i cromosomi, essendo dispari, non possono ripartirsi equamente e produrre gameti funzionali.

La produz. di triploidi è spesso sfruttata nelle coltivazioni: ad es., le banane in comm. sono xlo+ triploidi, e xquesto motivo la loro polpa risulta priva di semi e + appetibile. Negli animali, le variaz. del corredo cromosomico sono spesso fonte di gravi patologie o risultano letali. Sono noti casi di triploidia nel moscerino della frutta e in alcuni anfibi.