Bioetica - Progetto genoma umano

Bioetica - Progetto genoma umano

Trovare nuove soluzioni terapeutiche di tipo genico è stato uno degli obiettivi del Progetto Genoma Umano, detto anche HUGO (Acronimo di HUman Genome Organization).

Il termine genoma definisce l'insieme di tutto il materiale genetico di un organismo umano, l'idea di intraprendere uno studio più attento e dettagliato sorse tra il 1985 e il 1987 e completato nel 2003. Vi parteciparono U.S.A., Giappone, e membri dell'Unione Europea (Italia compresa), ma fu possibile avviarlo solo grazie ai finanziamenti di due istituti statunitensi: il NIH, istituto nazionale della salute, e il DOE, dipartimento dell'energia.

Scopo del progetto fu di mappare il genoma umano: descrivere la struttura, la posizione e la funzione dei circa 25.000 geni che caratterizzano la specie umana, e il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione della sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola.

Il progetto costituì l'ideale campo di sperimentazione di nuove procedure di laboratorio da poter applicare in diversi campi, quali la Biologia Molecolare e l'Ingegneria Genetica, quindi scopo fu di  mirare allo sviluppo di sistemi integrati d'informazione (banche dati comuni) e al progresso della terapia genica per la risoluzione di alcune malattie genetiche. Al fine di esaminare i possibili risvolti etici, legali e sociali, della questione genetica, i promotori del progetto HU.G.O. fu costituita al suo avvio la commissione ELSI.

Il primo risultato eclatante, avvenuto nel 1999, è stata la decifrazione del cromosoma 22, il più piccolo cromosoma umano dopo il numero 21. Il sequenziamento e la mappatura del cromosoma hanno condotto all'individuazione di 697 geni, implicati in patologie quali le disfunzioni cardiache congenite, la leucemia, il ritardo mentale, la schizofrenia e la trisomia del cromosoma 22. L'anno successivo due nuovi passi nella comprensione del genoma umano sono stati eseguiti: il sequenziamento dell'intero DNA, quindi la definizione della sequenza delle coppie di basi azotate presenti nell'acido nucleico, e la mappatura dei cromosomi 5, 16 e 19, su cui si trovano geni coinvolti nel cancro colorettale e i tumori della prostata e del seno. La scoperta ha indotto molte speranze circa lo sviluppo della terapia genica per la cura di gravi malattie geniche, e, dati i buoni risultati ottenuti, potranno essere brevettate le applicazioni terapeutiche delle scoperte, ad esempio creando nuovi farmaci.

Area di progetto (Prof. Vicari)-Questionario sui temi della bioetica

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