Anatomia - DNA e Meiosi
L'anomalia cromosomica
responsabile della Sindrome di Down è la trisomia 21, cioè la presenza di tre
copie del cromosoma numero 21 anziché due; pertanto, nelle cellule
dell'organismo di un soggetto Down si trovano 47 cromosomi invece dei normali
46.
L'alterazione sembra
avere origine al momento della fecondazione, quando uno spermatozoo normale
fonde il suo nucleo con quello di una cellula uovo anomala, dotata di un
cromosoma in più. Il difetto dell'ovulo è dovuto a un fenomeno di non
disgiunzione avvenuto durante la meiosi a carico della coppia dei cromosomi 21
che, invece di separarsi, è rimasta unita.
Il processo di meiosi
avviene nell'ambito della riproduzione sessuale, in quanto la meiosi e la
fecondazione permettono di rimescolare i caratteri ereditari negli individui,
così da non generare discendenti identici ai genitori.
La meiosi ha luogo
soltanto in cellule diploidi(che contengono due serie complete di omologhi) e
genera quattro nuclei figli; comprende due divisioni cellulari: la prima è
detta riduzionale, poiché separa le due serie di omologhi in due nuclei figli; la
seconda divisione separa poi i due cromatidi di ogni cromosoma in quattro
nuclei aploidi(che contengono soltanto una serie di cromosomi), ciò avviene
attraverso otto fasi,quattro per la prima divisione, quattro per la seconda:
profase, metafase, anafase, telofase, profase II, metafase II, anafase II,
telofase II. Durante la profase i cromosomi omologhi si appaiono formando una
tetrade (perché ogni coppia è formata da quattro cromatidi); con la metafase le
coppie di cromosomi omologhi si dispongono nella zona equatoriale; in seguito,
con l'anafase, i cromosomi omologhi si spostano verso poli opposti del fuso;
durante la telofase le fibre del fuso si disgregano e i cromosomi si
despiralizzano, si formano due cellule figlie. Nella seconda divisione meiotica,
che porta alla separazione dei due cromatidi da cui è formato ogni cromosoma,
si assiste a una successione simile a quella precedente. Durante la profase II
i cromosomi si accorciano, s'ispessiscono e si dispongono all'equatore del fuso
(metafase II). All'anafase II i due cromatidi, fin qui uniti, si separano e i
neoformati cromosomi vengono tirati verso i poli opposti della cellula. Durante
la telofase II le due cellule si dividono formando un totale di quattro cellule
figlie aploidi che non solo hanno un numero di cromosomi pari alla metà di
quello della cellula inizialmente entrata in meiosi, ma presentano una
composizione di geni modificata a causa della ricombinazione.
La meiosi interessa, infine, il patrimonio genetico, che è costituito da
cromosomi che sono formati da due cromatidi sui quali si trovano i geni.
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