Penetranza ed espressività
Non sempre
un carattere mendeliano si presenta con rapporti fenotipici caratteristici
(tipici o atipici). In alcuni casi le interazioni geniche e quelle ambientali
agiscono in modo imprevisto e non ancora chiarito. I concetti di penetranza ed
espressività cercano allora di descrivere e quantificare gli effetti
dell'ambiente e di altri geni sui caratteri ereditari, che non siamo in grado
di imputare direttamente ad una causa specifica.
La penetranza
indica in quale percentuale un certo genotipo esprime, in seno ad una
popolazione, il suo fenotipo caratteristico. La penetranza è completa (100%)
quando il fenotipo si esprime ogni volta che è presente il corrispondente
genotipo. La penetranza è incompleta o ridotta quando il fenotipo si esprime
solo in una frazione degli individui portatori del genotipo.
Ad esempio,
in alcune malattie genetiche la penetranza incompleta di un carattere si
manifesta con una proporzione di figli affetti minore di quella attesa dalle
proporzioni mendeliane. La sindrome dell'X Fragile ha ad esempio una penetranza
del 80% (8 individui su 10 con il
genotipo della malattia esprimono il fenotipo).
L'espressività
indica l'intensità della manifestazione fenotipica di un dato gene,
considerata rispetto al fenotipo normale e misurata in termini qualitativi o
quantitativi. L'espressività di un gene dipende da numerosi fattori, tra cui
l'età ed il sesso del soggetto, gli effetti ambientali e quelli dovuti
all'espressione di altri geni. Ad esempio certe malattie genetiche, come la
sindrome dell'X Fragile, possono manifestarsi in individui diversi in forma più
o meno grave e presentano dunque una espressività variabile.
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