Interazione tra geni

Interazione tra geni

In alcuni casi un gene può interagire con altri  geni per controllare la manifestazione di un unico carattere. L'esperimento classico che ha dimostrato l'esistenza di un'interazione tra geni diversi si deve a Bateson e Punnett (1905) in cui vennero incrociati polli che differivano per la forma della cresta (cresta a rosa x cresta a pisello). In F₁ si ottennero un 100% di polli con cresta a noce (o Walnut), un fenotipo nuovo. Poteva trattarsi di un semplice caso di codominanza, con la comparsa di un carattere intermedio. Ma incrociando gli ibridi F1 si ottennero polli con 4 tipi di creste, con una distribuzione di frequenza 9:3:3:1 (9 a noce, 3 a rosa, 3 a pisello e 1 con cresta semplice).

La distribuzione 9:3:3:1 suggeriva che il carattere 'forma della cresta' fosse controllato non da uno, ma due geni secondo il seguente schema

L'allele R da solo determina la cresta a rosa ed è dominante su r

l'allele P da solo determina la cresta a pisello ed è dominante su p

R e P sono codominanti e la loro presenza congiunta determina la comparsa della cresta a noce

rrpp determina la comparsa della cresta semplice.

Nella scrittura R_  il trattino significa che il genotipo può essere indifferentemente RR o Rr

Nella scrittura P_ il trattino significa che il genotipo può essere indifferentemente PP o Pp.

Sono stati classificati i seguenti tipi di interazioni tra geni: epistasi, soppressione, complementazione e duplicazione genica.

• L'epistasi è un fenomeno di dominanza intergenica, in cui un gene si manifesta "coprendo" la manifestazione di un altro gene che rimane inespresso
• La soppressione è un fenomeno di inibizione intergenica in cui un gene blocca l'allele dominante di un altro gene permettendo l'espressione dell'allele recessivo
• La complementazione è un fenomeno di codominanza intergenica in cui due geni, presenti insieme con una particolare combinazione allelica, producono un fenotipo diverso.
• La duplicazione genica è un fenomeno di interazione in cui due geni identici controllano un medesimo carattere.

Il risultato di queste interazioni porta in genere ad un cambiamento caratteristico nel rapporto fenotipico (rapporti mendeliani atipici) in F₂ rispetto a quello atteso in assenza di interazioni (9:3:3:1).

Si tenga presente che la classificazione delle interazioni geniche viene spesso proposta con criteri diversi, generando non poca confusione.

Epistasi

L'epistasi (leggi epìstasi) è un fenomeno di interazione definito per la prima volta dallo stesso Bateson (1909). Bateson descrisse il fenomeno essenzialmente come una estensione del concetto di dominanza al caso di alleli appartenenti a geni diversi. Il termine viene usato ancor oggi in senso stretto per indicare un effetto di copertura o mascheramento degli effetti di un gene detto ipostatico (letteralmente "che sta sotto") da parte di un altro epistatico (letteralmente "che sta sopra"). Il gene epistatico si manifesta al posto di quello ipostatico. Si tenga tuttavia presente che successivamente il termine epistasi ha allargato il suo significato fino a descrivere in senso lato qualsiasi interazione tra geni diversi che conduca ad una variazione di un unico carattere fenotipico. In molti testi di genetica il termine "interazione epistatica" viene utilizzato come sinonimo di "interazione genica" ad indicare quindi qualsiasi tipo di effetto di un gene su di un altro, contribuendo non poco ad aumentare la confusione su questo argomento.

Noi useremo qui l'accezione più ristretta.

Si riconoscono due tipi di epistasi: dominante e recessiva

Nell'epistasi recessiva l'agente epistatico è un gene in forma omozigote recessiva.

Il rapporto fenotipico caratteristico incrociando i diibridi è 9:3:4

Se ne ha un esempio nel colore del mantello del topo con i due geni aguti ed albino.

Il gene aguti presenta i due alleli

A (dominante) = colore grigio (aguti)           a (recessivo) = colore nero

Il gene albino presenta i due alleli

C (dominante) = cromogeno (presenza di colore)    c (recessivo) = assenza di colore

Il genotipo omozigote recessivo cc produce albinismo ed è epistatico verso AA, Aa e aa (ipostatici) mascherandone gli effetti. Se incrociamo due diibridi grigi (aguti) AaCc otteniamo infatti

Nell'epistasi dominante il fattore epistatico è un gene dominante anche in singola dose. Affinché si abbia cioè l'effetto di mascheramento è sufficiente la presenza anche di un solo allele dominante.

Il rapporto fenotipico caratteristico incrociando i diibridi è 12:3:1.

Ne abbiamo un esempio nel colore bianco, nero e marrone del mantello  delle pecore.

Anche in questo caso abbiamo due geni, uno che esprime per assenza/presenza di colore e l'altro che esprime per il colore nero/marrone. In questo caso l'allele assenza di colore (B = bianco) è dominante ed epistatico .

B (dominante) = assenza di colore, bianco (epistatico) b (recessivo) = presenza di colore

N (dominante) = colore nero n (recessivo) = colore marrone

L'allele B produce il colore bianco (assenza di colore) ed è epistatico verso NN, Nn e nn (ipostatici) mascherandone gli effetti. Il colore nero (genotipi NN ed Nn) e marrone (genotipo nn) si possono manifestare solo in assenza dell'allele B e quindi quando il gene epistatico è in forma omozigote recessiva (bb), Se incrociamo due diibridi bianchi BbNn otteniamo infatti

Oltre all'epistasi dominante e all'epistasi recessiva, alcuni autori classificano altre tre tipi di epistasi:

doppia dominante

doppia recessiva

doppia dominante-recessiva.

Si tratta di interazioni che possono essere interpretate anche come non epistatiche e di cui parleremo in seguito.

Complementazione

L'interazione di geni complementari (o complementazione) è un fenomeno di interazione fra geni diversi che manifestano la loro azione solo quando sono presenti insieme, generando un fenotipo differente rispetto a quello che generano quando si presentano da soli.

Si riconoscono due tipi di complementazione: dominante e recessiva.

Nell'interazione di geni complementari dominanti (o epistasi doppia recessiva) due geni manifestano un fenotipo diverso quando sono contemporaneamente presenti entrambi almeno con un allele dominante per gene. I rapporti fenotipici caratteristici incrociando i diibridi sono due: 9:7 e 9:6:1.

Un esempio classico di complementazione dominante è quella che abbiamo già analizzato per la forma della cresta dei polli studiata da Bateson e che mantiene il classico rapporto 9:3:3:1, ma con quattro fenotipi differenti.

A Bateson si devono anche gli incroci su Pisello odoroso (Lathyrus odoratus), che esemplificano il rapporto fenotipico 9:7 .

Nel pisello odoroso la contemporanea presenza dell'allele C e P produce fiori violetti, mentre i genotipi C_pp, ccP_, e ccpp sono bianchi.

La medesima interazione genica legata alla sintesi di antocianina è responsabile anche della colorazione dei semi del mais

Il fenomeno prende anche il nome di epistasi doppia  recessiva poiché ogni volta che è presente uno dei due geni in forma omozigote recessiva non è presente il colore. Si potrebbe dunque interpretare il fenomeno come un'azione epistatica del genotipo cc su P_ e del genotipo pp su P_ In realtà si ammette che la formazione del pigmento richieda la presenza contemporanea dell'allele C e P e si spiega attribuendo ad ognuno dei due geni l'azione di sintesi su elementi di una catena enzimatica che partendo da un composto incolore porta ad uno colorato.

L'azione di geni complementari può manifestarsi anche con un rapporto fenotipico 9:6:1.

Nella zucchina (Cucurbita pepo), ad esempio, la forma è controllata da due geni.

Il gene dominante A_  ed il gene dominante B_, presenti singolarmente, determinano la forma a sfera.

Il gene dominante A_  ed il gene dominante B_, presenti insieme, determinano la forma a disco. Il gene recessivo aa ed il gene recessivo bb, presenti insieme determinano la forma allungata.

Duplicazione genica

La duplicazione genica (o epistasi doppia dominante o interazione di geni complementari recessivi) è un fenomeno di interazione fra geni diversi che si comportano allo stesso modo, producendo la medesima azione (geni duplicati).

Il rapporto fenotipico caratteristico incrociando i diibridi è 15:1.

Il colore della cariosside del frumento, ad esempio, è controllato da due geni duplicati  cromogeni che, in forma dominante, manifestano il medesimo effetto inducendo entrambi la comparsa del pigmento.

Si ipotizza che il pigmento venga sintetizzato da un unico precursore grazie alla presenza di un enzima A o un enzima B o entrambi indifferentemente. La cariosside risulterà pertanto colorata se i  due geni A e B che codificano per i rispettivi enzimi, si presenteranno, separatamente o contemporaneamente in forma dominante (A_bb, aaB_, A_B_). La cariosside sarà priva di colore solo se i due geni si presenteranno entrambi in forma recessiva (aabb).

Questo tipo di interazione viene anche interpretata come una interazione di geni complementari recessivi se si considera l'assenza di colore un effetto della compresenza dei due geni allo stato omozigote recessivo (aabb).

Qualche autore la classifica anche come una epistasi doppia dominante poiché il gene dominante A_ può considerarsi epistatico su bb ed il gene dominante B_ può considerarsi epistatico su aa.

Soppressione genica

La soppressione genica è un fenomeno di interazione fra geni diversi in cui un gene in forma dominante (A_), detto gene soppressore, inattiva un altro gene dominante (B_) permettendo al suo eventuale allele recessivo (nel caso sia presente in forma eterozigote Bb) di esprimersi. Si noti la differenza rispetto ad una epistasi dominante in cui il gene epistatico non permette alla forma recessiva dell'altro gene di esprimersi, ma si esprime al suo posto.

Il rapporto fenotipico caratteristico incrociando i diibridi è 13:3

La sintesi  della malvidina nella Primula, ad esempio, è controllata da due geni: un gene dominante K_ che codifica per la sintesi della malvidina ed il gene soppressore dominante D_ che sopprime K e permette, se presente, la manifestazione del suo allele recessivo k (nessuna sintesi di malvidina).

Il rapporto fenotipico 13:3 può essere anche interpretato come una epistasi doppia dominante-recessiva, con il gene dominante A_ del primo locus (epistatico su B_ e bb) che genera lo stesso fenotipo del gene recessivo bb del secondo locus (epistatico su aa) e viceversa

Prendiamo il seguente esempio

Locus 1:          A bianco; a colore.

Locus 2:          B colore; b bianco.