Patologia malformativa

PATOLOGIA MALFORMATIVA

LABIO-PALATOSCHISI

Il labbro leporino o cheiloschisi o labioschisi è una malformazione caratterizzata dalla presenza di una fessurazione del labbro superiore in posizione paramediana con alterazione della normale architettura anatomica; può essere mono o bi-laterale. La palatoschisi è una malformazione nella quale le strutture che compongono il palato si presentano fissurate mettendo in comunicazione la cavità orale con una o ambedue le cavità nasali. Tali malformazioni possono presentarsi isolate o associate tra loro e quindi si parla in questo caso di labio-palatoschisi. Questa è la malformazione più comune tra quelle della testa e del collo e fra le più frequenti in assoluto. Colpisce circa 1 su 800 nati vivi e più frequentemente il sesso maschile con una lieve preferenza per il lato sinistro. Molto più raro il riscontro di altre schisi quali: schisi mediana del labbro schisi laterale della bocca,le schisi del labbro inferiore. Per quanto riguarda l' etiopatogenesi sono state chiamate in causa numerose condizioni teratogene che agirebbero sul feto nelle prime 12 settimane di gestazione. Tra queste ci sono malattie virali Rosolia),malattie da protozoi ed esposizione a sostanze chimiche. L' azione di dette sostanze però sembra affiorare in presenza di un terreno genetico predisposto. Infatti le probabilità di generare un figlio malformato aumentano esponenzialmente se ad esempio un genitore è affetto da schisi.

Embriogenesi: la formazione del labbro superiore avviene tra la 5 e la 7 settimana di gestazione grazie all' unione di 3 strutture: lateralmente i due processi mascellari e per la parte mediana il processo fronto-nasale. La schisi si riteneva dovuta alla mancata saldatura di queste strutture secondo i più invece è originata dalla mancata migrazione del mesoderma all' interno delle strutture ectodermiche che si erano normalmente congiunte. In ogni caso questi fenomeni sarebbero secondari a turbe della vascolarizzazione che secondo le recenti teorie, si presenterebbe sempre ridotta nel territorio della malformazione. Anche il palato deriva dalla saldatura delle tre strutture su menzionate, in esso però vanno considerate due porzioni: il palato primario premaxilla), al davanti del forame incisivo, che si origina direttamente dal processo fronto-nasale, ed il palato secondario che si estende al di dietro del forame incisivo fino all' ugola. Questa si forma fra l' 8 e la 10 settimana per l' unione di due propaggini dei processi mascellari: i processi palatini.

LABIOSCHISI

Possiamo distingue 3 forme di labbro leporino: 1)completa

2)incompleta

3)frusta

Oltre queste 3 esistono altre varietà di passaggio. Inoltre la formazione può essere mono o bi-laterale. Nella forma 1) cioè la labioschisi completa la schisi interessa a tutto spessore il labbro estendendosi fino a coinvolgere il vestibolo nasale. Nella forma 2) cioè quella incompleta la fessura pur coinvolgendo a tutto spessore il labbro, non lo interessa per tutta la sua altezza. Nella forma 3) cioè la forma frusta, si intende quella in cui le strutture cutanea e mucosa appaiono indenni mentre è interrotta la continuità anatomica del muscolo orbicolare. La schisi è talora evidenziata da una incisura sul vermiglione e di una stria verticale,simile ad una cicatrice che giunge fino al vestibolo nasale.

L' esame obiettivo: evidenzia alterazioni strutturali presenti che saranno tanto maggiori quanto più marcata è la malformazione. Nella labioschisi avremo diverse alterazioni: dislocazione del bordo della narice e dell' ala del naso dal lato della schisi per cui la punta del naso appare slargata;il pavimento del vestibolo nasale ed il labbro si presentano fissurati e potrà essere presente una schisi alveolare più o meno pronunciata. Il filtro labiale ed i due terzi dell' arco di Cupido saranno sul lato sano del labbro e appariranno stirati verso l' alto. Nel caso di labbro bilaterale, il difetto anatomico è molto più pronunziato in quanto è spesso presente ipoplasia di alcune strutture a derivazione fronto-nasale quale la columella il filtro,la porzione mediana del muscolo orbicolare. Per quanto riguarda altri problemi ci sono sicuramente turbe psicologiche che possono insorgere nell' ambito familiare in seguito al rifiuto della malformazione.

Terapia: gli obiettivi da raggiungere sono 3: il ripristino della funzionalità del labbro un miglioramento estetico il più completo possibile,un corretto orientamento delle strutture al fine di garantire un armonico sviluppo. La riparazione del labbro leporino può essere attuata a partire dalla 10-12 settimana ma si possono posticipare anche al 1-2 anno di vita.

Poiché in questa malformazione non vi è alcuna agenesia ma solo dislocazione dei tessuti, è possibile eseguire con buon successo funzionale ed estetico la riparazione del labbro mediante l' uso di numerose tecniche chirurgiche. La correzione delle forme bilaterali è più complessa e meno soddisfacente e può essere eseguita in un unico tempo o con più interventi.

PALATOSCHISI

Le schisi del palato spesso si associano alle schisi del labbro ed interessano il palato anteriore e l' arcata alveolare all' altezza de secondo incisivo,possono essere complete o incomplete,mono o bilaterali. In quest' ultimo caso è quasi sempre interessato anche il palato secondario. Le schisi del palato secondario sono quelle posteriori al forame incisivo possono anch' esse essere complete o incomplete. Inoltre si riscontrano delle schisi sottomucose che interessano solamente il piano muscolare senza soluzioni di continuo della mucosa. Queste malformazioni sono tutte mediane poiché non si realizza l' unione delle due lamine palatine fra loro anche se,in base alla saldatura di suddette lamine con il setto nasale, possiamo distinguerle in mono e bilaterali. In quelle monolaterali si ha la saldatura del vomere con una lamina palatina; in quelle bilaterali il vomere è libero ed entrambe le coane comunicano con la cavità orale.

Clinica: per le schisi del palato è importante un precoce ed accurato inquadramento clinico; non solo per escludere eventuali malformazioni associate ma soprattutto perché questa malformazione pone una problematica immediata di maggiore rilevanza. Le strutture anatomiche vanno saggiate singolarmente ed accuratamente. Alcuni problemi hanno carattere di urgenza però. Infatti talvolta la palatoschisi può associarsi ad ipoplasia mandibolare accompagnata da una caduta posteriore della lingua(glosso ptosi) compromettendo la pervietà delle vie aeree. L' altro problema che richiede una immediata risoluzione è quello dell' alimentazione infatti a causa della comunicazione oro-nasale non può instaurarsi in questi pz la depressione endo-orale che è alla base del meccanismo della suzione. In una fase successiva va posta attenzione alla flogosi delle prime vie aeree dovute ad alterazioni della fisiologia respiratoria per il mancato riscaldamento ed umidificazione dell' aria nelle cavità nasali e la contemporanea riduzione delle loro capacità difensive. Di non raro riscontro è l' estendersi della flogosi a tutto l' apparato respiratorio e anche all' orecchio medio.

Altri problemi che esistono: 1) problemi fonatori: dovuti all' impossibilità di pronunciare alcune

parole e di articolare il linguaggio.

2) problemi ortodontici: dovuti all' asimmetrico accrescimento

delle strutture con conseguenti turbe della masticazione.

3) problemi estetici: causati dall' alterato sviluppo del terzo medio

della faccia oppure secondari a deviazione del setto nasale.

Terapia: il ruolo principale è della chirurgia ripartiva e per prima cosa bisogna ripristinare la normale fisiologia del palato molle ristabilendone l' anatomia,ma anche la mobilità in modo che possa, accollandosi alla parete posteriore del faringe, impedire la fuga aerea dal naso durante la fonazione. Bisogna riparare al più presto il palato molle dai 3 ai 18 mesi) cioè prima che abbia inizio la fonazione. Esistono due indirizzi riguardo la correzione del palato duro. Alcuni ritengono indispensabile agire precocemente talvolta insieme al tempo correttivo labiale e alla riparazione del velo,altri,per non interferire sull' accrescimento maxillo-facciale, preferiscono rinviare l' intervento ai 5-6 anni,assistendo però nel frattempo lo sviluppo del palato a mezzo di apparecchi ortodontici. L' intervento si esegue ricreando una continuità anatomica del palato attraverso la ricostruzione del piano nasale,il riposizionamento dei muscoli palatini,la chiusura della fibromucosa palatina dal lato orale. È necessario provvedere ad allungamento posteriore del palato il tutto senza ledere i nuclei di accrescimento osseo e pregiudicare il successivo sviluppo(le ossa mascellari si sviluppano fino ai 5 anni). Nei casi di schisi ampie o di insuccesso della primitiva terapia chirurgica si può far ricorso ad altri tipi di intervento faringoplastica) che consentono una migliore fonazione.

MALFORMAZIONI DELLA MANO

Embriogenesi: Alla 3 settimana di vita embrionale compare l' abbozzo dell' arto superiore,che alla 4 settimana inizia la divisione in due segmenti,uno basale ed uno caudale; alla 5 si formano,sul margine libero dell' abbozzo i rigonfiamenti digitali,alla fine della 5 iniziano ad essere riconoscibili gli abbozzi degli elementi scheletrici e nella successiva anche gli abbozzi della muscolatura e delle altre strutture della mano. Alla 7 settimana l' arto superiore comincia ad assumere l' aspetto definitivo. Molte di queste malformazioni hanno carattere ereditario con diversa espressività nell' ambito degli ascendenti e dei collaterali,spesso si associano a malformazioni esterne complesse o a malformazioni interne,specie cardiache.

POLIDATTILIA

La polidattilia è una malformazione caratterizzata dalla presenza di uno o più raggi digitali o di parti di essi in soprannumero. Si presenta con un carattere ereditario anche se possono osservarsene forme isolate. È una malformazione relativamente frequente e viene classificata in sottogruppi a seconda della localizzazione del dito soprannumerario: polidattilia radiale ulnare,o da dita intercalate. La più frequente risulta essere la polidattilia bilaterale di tipo radiale spesso associata ad iperfalangismo e sindattilia con pari frequenza si riscontra la polidattilia radiale ed ulnare semplice a localizzazione unilaterale,più raro il pollice bifido.

La polidattilia radiale si presenta sotto varie forme:

allargamento della falange distale con accenno alla sepimentazione,biforcazione dell' unghia.

La falange distale pur essendo unica,appare in gran parte sdoppiata.

L' estremità digitale si presenta con due falangi distinte e separate.

Presenza di dito vero e proprio con un' articolazione a livello interfalangeo e/o metacarpale.

Non è rara l' osservazione dell' associarsi di della anomalia con clinodattilia. Il gene responsabile è di tipo recessivo.

La polidattilia ulnare appare molto simile a quella radiale infatti i segmenti soprannumerari possono essere variamente localizzati lungo il 5 dito e la loro forma,il più spesso rudimentale. Interessante il fatto che tale tipo di malformazione viene trasmessa con carattere dominante.

La polidattilia delle dita intermedie risulta essere alquanto rara e in essa è di riscontro più frequente la presenza di strutture a sviluppo completo o semi-completo ed inoltre frequente appare la sindattilia fra il dito soprannumerario ed i due più vicini.

Terapia: la terapia è chirurgica ed è rivolta all' asportazione delle strutture soprannumerarie pur nella salvaguardia dei segmenti funzionalmente più efficienti. I casi minori sono spesso trattati alla nascita con recisione del peduncolo mentre il trattamento chirurgico precoce è raccomandato laddove è disturbato l' allineamento assiale delle dita adiacenti. I criteri di ricostruzione tegumentaria sono indirizzati ad evitare situazione di deficit legati a presenza di cicatrici in regioni flessorie ed a livello delle commissure.

SINDATTILIA

Tale lesione è caratterizzata dalla fusione totale o parziale di due o più dita rientra pertanto nell' ambito delle malformazioni appartenenti al gruppo II secondo la classificazione della ASSH. La sindattilia può essere osservata nel piede sembra accertato che essa possa manifestarsi sia per cause di tipo genetico autosomico dominante sia in forma isolata.

Colpisce circa 1 bambino su 5000 nati vivi senza differenze tra i due sessi e più frequentemente colpisce la mano sinistra. Le dita più colpite in ordine di preferenza sono: 3 e 4 dito.

Se ne distinguono 3 forme: 1) cutanea  2) fibrosa 3)ossea a seconda che si riscontri fusione della sola cute e delle parti molli sottostanti o anche dei segmenti scheletrici. Inoltre si osservano forme totali o parziali ed in quest' ultimo caso prossimali o distali a seconda che siano interessate la porzione prossimale o distale. Possono esserci casi mono e bilaterali ed altri in cui sono interessate più di due dita fino a quelli estremamente gravi con fusione completa di tutte le dita mano a cucchiaio).

Clinica: la forma più frequentemente riscontrata è quella cutanea nella quale la mano appare come palmata con una plica interdigitale che può essere posta a varia altezza a secondo che si tratti di forma totale,sub-totale o parziale. In questi casi la limitazione funzionale è modesta. Le dita appaiono ben conformate con unghia normali. In casi di sindattilia fibrosa le dita si presentano più intimamente congiunte anche se è sempre presente un solco longitudinale che le separa sia sulla faccia dorsale che su quella palmare. Nei casi di sindattilia ossea l' esame radiologico mostra una fusione delle falangi,di solito quelle distali, talvolta con mancanza di alcuni segmenti. In questi casi con l' accrescimento,possono presentarsi delle marcate mododattilie dovute alla deviazione del dito più lungo che viene sottoposto ad una trazione da parte del dito fisiologicamente più corto.

Terapia: si interviene in genere per motivi di ordine estetico,in età pre-scolare,tranne che nelle sindattili ossee in cui è preferibile anticipare l' intervento prima che si instaurino deviazioni. Per la riparazione della plica interdigitale si utilizzano lembi cutanei di vicinanza scolpiti sulla faccia palmare e dorsale della mano ed affrontati per ricreare lo spazio interdigitale. Per la riparazione della superficie cruenta che si viene a formare sulla faccia laterale delle dita dopo l' apertura della sindattilia,è praticamente sempre necessario,tranne che nelle forme lasse,un apporto di cute per evitare la chiusura sotto tensione.

MALFORMAZIONI GENITALI ESTERNI MASCHILI

FIMOSI

La fimosi è il restringimento dell' orifizio prepuziale con impossibilità nello scorrimento del prepuzio ed all' esposizione del glande. Quest' alterazione in genere è acquisita e conseguente a ripetuti episodi infiammatori a sede balano-prepuziale, per cui viene definita fimosi cicatriziale. Talora può avere la fimosi un carattere congenito cioè presente fin dalla nascita.

Terapia: il trattamento si rende necessario come profilassi delle balanopostiti ricorrenti e per le difficoltà che incontreremo in questi pazienti nei rapporti sessuali si attua la circoncisione, l' asportazione cioè di tutto il prepuzio o solo del suo tratto stenotico o cicatriziale.

PARAFIMOSI

È una complicanza della fimosi per cui si determina uno strozzamento del glande alla sua base da parte di un prepuzio fimotico retratto irriducibilmente. L' edema che insorge sia a livello del glande che del foglietto interno del prepuzio,ove assume il carattere di edema indurativo da stasi linfatica,concorre ad aggravare lo strozzamento ed a rendere impossibile la riposizione del glande al di sotto dell' ostio prepuziale.

Clinica: dolore molto intenso glande di colore violaceo,congesto e tumefatto. Spesso di associano infezioni del solco coronario.

Terapia: il trattamento delle prime fasi può avvalersi di una manovra di riduzione manuale del glande attraverso l' ostio prepuziale;diviene poi esclusivamente chirurgico con l' esecuzione di una o più incisioni verticali del prepuzio che interrompono i cercini stenosanti e permettono il suo scorrimento verso l' apice del glande. In seguito viene risolto lo stato infiammatorio ed edematoso.ma è sempre consigliabile procedere alla circoncisione.

IPOSAPDIA

È un' alterazione di sviluppo dell' uretra maschile il cui sbocco esterno si trova in posizione più o meno prossimale rispetto all' apice del glande. È una delle più frequenti malformazioni genito-urinarie infatti si presenta in 1 caso su 400 nati vivi.

Eziopatogenesi: la differenziazione dei genitali esterni avviene dall' 8 settimana per l' increzione del testosterone. Per quanto riguarda i genitali esterni il testosterone determina un rapido accrescimento del tubercolo genitale che inizia ad assumere una forma cilindrica,mentre sulla sua faccia ventrale si affonda una striscia di tessuto endodermico. Un qualsiasi ostacolo alla formazione del testosterone determina un incompleto sviluppo del canale uretrale il cui sbocco sarà tanto più prossimale quando più precoce sarà stato l' evento lesivo.

Clinica: il prepuzio è incompleto per assenza della sua porzione ventrale e riveste il glande solo dorsalmente e lateralmente. È assente il frenulo prepuziale.

Distinguiamo: 1)ipospadia anteriore o distale con meato in sede balanica peniena alta.

2)ipospadia media con meato nel 3 medio del pene

3)ipospadia posteriore o prossimale con meato ipospadico in posizione peniena

bassa, scrotale,perineale.

In circa il 20% dei casi oltre a queste malformazioni ce ne sono altre della sfera genito-urinaria: malformazioni renali ed ureterali.

Mentre nel 40% dei casi allo sbocco anomalo dell' uretra si associano stenosi del meato o di tutto il tratto terminale dell' uretra e l' incurvamento ventrale dell' asta. L' incurvamento è determinato dalla presenza di una banda di tessuto fibroso che partendo dal contorno uretrale,si porta distalmente,allargandosi a ventaglio,fino alla base del glande. Questa banda o corda inestensibile si rende più evidente in stato di erezione e determina l' incurvamento dell' asta con un meccanismo a tipo corda d' arco.

La sintomatologia clinica dell' ipospadia è connessa alla gravità delle malformazioni e varia dalle lievi modificazioni dell' aspetto estetico del prepuzio e del glande all' impossibilità di urinare in posizione normale,con conseguenti anche gravi complicanze di tipo psicologico;dall' impotentia generandi per deposizione troppo esterna del seme,all' impotentia coeundi nei casi con notevole incurvamento che rende difficoltosa o impossibile la penetrazione. La presenza di meato-stenosi implica turbe anche della minzione e facilità ad infezioni ascendenti per arrivare,nelle forme più gravi di atresia completa,all' impossibilità di emettere le urine.

Terapia: il trattamento è chirurgico e consiste nell' asportare la corda fibrosa con conseguente raddrizzamento dell' asta;nell' allargare il meato e nell' escindere il tratto terminale dell' uretra;nel ricostruire il tratto di uretra mancante fino all' apice del glande. È preferibile intervenire nelle forme medie e posteriori, ed intervenire più precocemente possibile appena sia raggiunto un sufficiente sviluppo del pene(tra 3 e 5 anni). Si può eseguire l' intervento sia in più tempi operatori che in un unico tempo. Nel caso in cui si decida di intervenire in più tempi: in un primo tempo di allargamento del meato ipospadico si asporta la corda fibrosa e si raddrizza l' asta con l' utilizzo di plastiche a Z;un secondo tempo di uretroplastica in cui,con diverse metodiche viene ricostruito il tratto di uretra deficitario;un terzo tempo di modellamento e perfezionamento dell' aspetto finale del pene e del prepuzio. Attualmente si preferisce effettuare la correzione di tutte le diverse componenti della malformazione in un unico tempo operatorio.

EPISPADIA

È una rara malformazione dei genitali esterni maschili caratterizzata da un deficiente sviluppo dell' uretra peniena, il cui sbocco si trova in posizione dorsale più o meno prossimalmente all' apice del glande. L' incidenza è di 1 su 30000 nati vivi. L' epispadia isolata è notevolmente rara, più frequentemente è in associazione con l' estrofia vescicale. Quest' ultima può presentarsi con minor frequenza anche nella donna,associata a malformazione del clitoride. L' epispadia e l' estrofia vescicale sono aspetti di un' unica malformazione dell' apparato genito-urinario che si determina per aplasia della parete anteriore della vescica e dell' uretra,con schisi della porzione sotto-ombelicale della parete addominale.

Clinica: la malformazione completa si manifesta con l' esposizione e l' estroflessione della mucosa della parte posteriore ed inferiore della vescica, al di sotto del quale si trova un pene iposviluppato ed attratto verso l' alto,con sbocco dorsale dell' uretra,glande appiattito e prepuzio presente solo nella sua porzione ventrale. Si riscontra incontinenza urinaria facilità ad infezioni ascendenti ed infine neoplasie vescicali maligne.

Terapia: il trattamento deve mirare in primo luogo alla correzione dell' estrofia vescicale. Nei casi più lievi questa può essere efficacemente effettuata con una ricostruzione per accostamento diretto in più strati delle pareti vescicali presenti e dei vari piani della parete addominale. Residua in genere incontinenza urinaria e riflusso vescico-ureterale che costituiscono problemi di non facile soluzoone e possono essere dilazionati ad un successivo tempo chirurgico.