DISTROFIA MUSCOLARE

Chi ha scoperto la malattia e quando?

La malattia è stata scoperta nell'Ottocento da Guillaume Duchenne de Boulogne.

Che cos'è la distrofina?
La distrofina è una proteina. L'assenza di questa proteina determina una serie di eventi che portano alla degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo.

Perché si parla del cromosoma X?

La malattia viene trasmessa come carattere legato al cromosoma X che determina degenerazione progressiva delle fibre muscolari.

Quali sono i primi sintomi?

I primi sintomi cominciano a vedersi più o meno intorno ai tre anni di vita. Si nota che il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, alzarsi da terra e non riesce a saltare.

Perché i polpacci aumentano di volume?

I polpacci sono più voluminosi e alla palpazione risultano di consistenza aumentata, perché il tessuto muscolare viene sostituito dal tessuto fibroadiposo.

Quando si perde l'abilità motoria?

La malattia progredisce ulteriormente causando la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.

Perché le femmine non si ammalano?

Perché questa malattia è legata al cromosoma X, cioè si trasmette geneticamente con il cromosoma X.

Come si arriva alla diagnosi?

La diagnosi riposa sul riscontro dell'assenza della distrofina documentato su un frammento di muscolo prelevato mediante biopsia muscolare e sulla relativa analisi genetica.

In quali casi si fa l'amniocentasi e la villocentesi?

L'amniocentasi e la villocentesi si praticano nel caso si voglia praticare una diagnosi prenatale.

Come si può convivere con la malattia?

Nelle fasi più avanzate della malattia sarà necessaria una ventilazione meccanica assistita, oltre ad un continuo controllo della funzione cardiaca.