Difetti dell'immunita' aspecifica

DIFETTI DELL'IMMUNITA' ASPECIFICA

Disordini Della Facocitosi

Raro gruppo di disordini.

Sintomi

Neutropenia congenita severa;

Ritardata guarigione delle ferite;

Distacco ritardato del cordone ombelicale con onfalite (in particolar modo nel Deficit di adesione leucocitaria;

Ascessi dei tessuti molli;

Gengiviti croniche, ulcere orali e malattie periodontali.

Eziopatogenesi: Patogeni coinvolti (spesso catalasi positivi): S. aureus ed epidermidis, Pseudomonas (specialmente Burkholderia cepacia), Aspergillus (in particolare nella Malattia granulosa cronica); i virus non causano problemi degni di nota.

Malattia Granulomatosa Cronica

Malattia rara : 20 casi all'anno in USA.

Genetica

70% X.linked recessivo;

Difetto della NADPH ossidasi;

Manca la possibilità di formare ROS per la distruzione dei microrganismi.

Sintomi: polmonite, ascesso, adenite, osteomielite; è possibile l'infezione da aspergillus. Sintomi associati: acne severa, lupus, corioretinite, formazione di granulomi (frequentemente nel tratto GI, simulando la malattia di Crohn).

Diagnosi: Nitroblu tetraziolio test (NBT).

Trattamento

Profilassi antibatterica e antifungina;

Interferon-gamma;

Cellule staminali o trapianto di midollo osseo (terapia definitiva).